Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Autismus Genomics Švédsko - Genetické poradenství a informace (AuGeS-GV)

5. srpna 2025 aktualizováno: Kristiina Tammimies, Karolinska Institutet

Autismus Genomics Švédsko - AuGeS - Genetické informace a poradenství při autismu a souvisejících psychiatrických stavech

Tato observační klinická studie si klade za cíl vyhodnotit, zda poskytování genetických informací o původu autismu a souvisejících psychiatrických poruch zlepšuje porozumění, pohodu a posílení postavení u adolescentů a mladých dospělých s autismem. Studie bude porovnávat výsledky dvou skupin: jedna dostane 1,5hodinové genetické poradenství s klinikem a druhá obdrží obecné genetické informace prostřednictvím letáku. Účastníci budou hodnoceni pomocí předintervenčních a pointervenčních dotazníků, včetně měření porozumění jejich stavu (mGCOS-24) a duševnímu zdraví (GAD-7 a PHQ-9). Studie také zkoumá, zda faktory duševního zdraví, jako je úzkost a deprese, ovlivňují účinnost intervencí.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Cílem této observační klinické studie je posoudit, zda získání genetické informace o původu autismu a souvisejících neuropsychiatrických poruch, ať už na úrovni populace nebo jako individuální informace po genetickém testování, může zlepšit porozumění jejich stavu, duševní pohodě a posílení u dospívajících a mladých dospělých s poruchou autistického spektra (ASC). Hlavní otázky k zodpovězení jsou:

  • Zlepšuje sezení genetického poradenství účastníkům pochopení autismu a jeho původu, duševní pohody a posílení, jak je měřeno modifikovanou škálou výsledků genetického poradenství (mGCOS-24)?
  • Je výsledek ovlivněn indikátory duševního zdraví, jako jsou měření úzkosti a deprese, a zlepšují je informace?
  • Budeme také posuzovat, jak genetické znalosti a přesvědčení před sezením genetických informací ovlivňují hlavní výsledek změny mGCOS-24.

Porovnání bude provedeno mezi skupinou, která obdrží 1,5hodinovou genetickou konzultaci s klinickým lékařem, a skupinou, která obdrží obecné genetické informace prostřednictvím letáku e-mailem, aby se zjistilo, zda sezení s genetickými informacemi ze strany lékaře vede k většímu zlepšení v porozumění, posílení a pohodu.

Účastníci budou:

  • Odpovězte na základní demografický dotazník a také na dotazník o genetických znalostech a přesvědčeních
  • Buďte náhodně vybráni, abyste obdrželi 1-1,5 hodinové genetické poradenství osobně nebo online nebo obecné genetické informace prostřednictvím letáku.
  • Vyplňte před a po intervenci dotazníky, včetně mGCOS-24, GAD-7 a PHQ-9.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
63

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Švédsko
      • Stockholm, Švédsko
        • Karolinska Institutet

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Účastníci ve věku 15 - 30 let.
  • Žijící ve Švédsku.
  • V případě potřeby je schopen souhlasit samostatně nebo se souhlasem opatrovníka.
  • Porozumění švédským otázkám.
  • Zájem o získávání informací z genetického poradenství o autismu.

Kritéria vyloučení:

  • Účastníci, kteří nejsou ochotni dokončit průzkumy před nebo po intervenci.
  • Účastníci, kteří se nechtějí zúčastnit žádné z forem genetického poradenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Výzkum zdravotnických služeb
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Aktivní komparátor: Lékař vedl genetické informační relace
Strukturované genetické informace vedené klinikem osobně nebo prostřednictvím online videa. Účastníci s dostupnými genetickými informacemi (klinicky významné vzácné varianty z analýzy variant sekvenování a varianty počtu kopií a polygenní skóre (autismus, ADHD, deprese a úzkost) budou také sděleny jako poslední část relace.
Behaviorální: Genetické poradenství
Behaviorální: genetické poradenství
Aktivní komparátor: Genetické informace o letáku
Účastníci dostávají leták s genetickými informacemi bez osobního kontaktu
Behaviorální: Leták
Genetická informace jako forma letáku

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Modifikovaná stupnice genetického poradenství - 24 (MGCOS -24)
Časové okno: Při zápisu (PRE), 1-2 týdny po zásahu (post)

Měří změny v posílení postavení, porozumění a schopnosti používat genetické informace.

Další informace: MGCO byly přeloženy do švédštiny na základě švédského překladu ověřeného GCOS.

Změna primárního výsledku bude porovnána mezi dvěma skupinami aktivních intervencí. Analýzy podskupin budou prováděny na základě těch, kteří dostávají své osobní genetické informace oproti těm, které dostávají pouze obecné informace na úrovni populace.
Při zápisu (PRE), 1-2 týdny po zásahu (post)

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Generalized Anxiety Disorder Questionnaire (GAD-7)
Časové okno: Před odesláním (1–2 týdny)
Budeme sledovat změnu v GAD-7 od před po poslání.
Před odesláním (1–2 týdny)
Dotazník o zdraví pacienta (PHQ-9)
Časové okno: Před odesláním (1–2 týdny)
Hodnotí změny v symptomech deprese účastníků
Před odesláním (1–2 týdny)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Karolinska Institutet

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Kristiina Tammimies, PhD, Karolinska Institutet

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
15. června 2024

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. června 2025

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. července 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
14. prosince 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. prosince 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
18. prosince 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
11. srpna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. srpna 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2023-06737-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Datový slovník bude sdílen jako otevřený, nicméně data na jednotlivých úrovních budou omezena na nezbytné schválení od Karolinska Institutet a švédského úřadu pro etický přezkum prostřednictvím úložiště dat KI.

Časový rámec sdílení IPD

Březen 2025 –

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ANALYTIC_CODE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení