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Autism Genomics Sweden – Guida genetica e sperimentazione informativa (AuGeS-GV)

5 agosto 2025 aggiornato da: Kristiina Tammimies, Karolinska Institutet

Autism Genomics Sweden - AuGeS - Sperimentazione di informazioni genetiche e guida nell'autismo e nelle condizioni psichiatriche correlate

Questo studio clinico osservazionale mira a valutare se fornire informazioni genetiche sulle origini dell’autismo e dei disturbi psichiatrici correlati migliora la comprensione, il benessere e l’empowerment negli adolescenti e nei giovani adulti con autismo. Lo studio confronterà i risultati di due gruppi: uno che riceve una sessione di consulenza genetica di un'ora e mezza con un medico e l'altro che riceve informazioni genetiche generali tramite opuscolo. I partecipanti saranno valutati utilizzando questionari pre e post intervento, comprese le misure di comprensione della loro condizione (mGCOS-24) e della salute mentale (GAD-7 e PHQ-9). Lo studio esplora anche se fattori di salute mentale come ansia e depressione influenzano l’efficacia degli interventi.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

L'obiettivo di questo studio clinico osservazionale è valutare se ricevere informazioni genetiche sulle origini dell'autismo e dei disturbi neuropsichiatrici correlati, sia a livello di popolazione che come informazioni individuali dopo test genetici, può migliorare la comprensione della loro condizione, benessere ed empowerment. negli adolescenti e nei giovani adulti con condizione dello spettro autistico (ASC). Le principali domande a cui rispondere sono:

  • Una sessione di consulenza genetica migliora la comprensione da parte dei partecipanti dell'autismo e delle sue origini, del benessere e dell'empowerment misurati dalla scala modificata dei risultati della consulenza genetica (mGCOS-24)?
  • Il risultato è modificato da indicatori di salute mentale come le misure di ansia e depressione e le informazioni li migliorano?
  • Valuteremo anche in che modo le conoscenze e le credenze genetiche precedenti la sessione di informazioni genetiche influenzano il risultato principale del cambiamento mGCOS-24.

Il confronto verrà effettuato tra il gruppo che riceve una sessione di consulenza genetica di un'ora e mezza con un medico e un gruppo che riceve informazioni genetiche generali tramite opuscolo via e-mail per vedere se la sessione di informazioni genetiche da parte del medico porta a maggiori miglioramenti nella comprensione, empowerment e benessere.

I partecipanti:

  • Rispondere al questionario demografico di base e a un questionario sulle conoscenze e le credenze genetiche
  • Essere randomizzato per ricevere una sessione di consulenza genetica di 1-1,5 ore di persona o online, o informazioni genetiche generali tramite opuscolo.
  • Completare i questionari pre e post intervento, inclusi mGCOS-24, GAD-7 e PHQ-9.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
63

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Svezia
      • Stockholm, Svezia
        • Karolinska Institutet

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Partecipanti di età compresa tra 15 e 30 anni.
  • Vivere in Svezia.
  • In grado di acconsentire in modo indipendente o con il consenso del tutore, se necessario.
  • Comprensione delle domande sulla lingua svedese.
  • Interesse a ricevere informazioni sulla consulenza genetica sull'autismo.

Criteri di esclusione:

  • Partecipanti non disposti a completare i sondaggi pre o post intervento.
  • Partecipanti non disposti a partecipare a nessuna delle due forme di consulenza genetica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Comparatore attivo: Sessione informativa genetica guidata dal medico
Sessione di informazione genetica strutturata guidata dal medico di persona o tramite un link video online. Partecipanti con informazioni genetiche disponibili (varianti rare clinicamente significative dall'analisi delle varianti del numero di esoma e nei punteggi poligenici (autismo, ADHD, depressione e ansia), queste saranno anche comunicate come ultima parte della sessione.
Comportamentale: Consulenza genetica
Comportamentale: consulenza genetica
Comparatore attivo: Informazioni genetiche sul volantino
I partecipanti ricevono un volantino con informazioni genetiche senza contatto di persona
Comportamentale: Foglio illustrativo
Informazioni genetiche sotto forma di volantino

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala di consulenza genetica modificata - 24 (MGCOS -24)
Lasso di tempo: All'iscrizione (pre), 1-2 settimane dopo l'intervento (post)

Misura i cambiamenti nell'empowerment, nella comprensione e nella capacità di utilizzare informazioni genetiche.

Ulteriori informazioni: MGCOS è stato tradotto in svedese in base alla traduzione svedese con validazione GCOS.

Il cambiamento nel risultato primario verrà confrontato tra i due gruppi di interventi attivi. Le analisi dei sottogruppi verranno eseguite in base a coloro che ricevono le loro informazioni genetiche personali rispetto a quelle che ricevono solo informazioni generali a livello di popolazione.
All'iscrizione (pre), 1-2 settimane dopo l'intervento (post)

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario sul disturbo d'ansia generalizzato (GAD-7)
Lasso di tempo: Pre - Post (1-2 settimane)
Monitoreremo il cambiamento nel GAD-7 dal pre al post.
Pre - Post (1-2 settimane)
Questionario sulla salute del paziente (PHQ-9)
Lasso di tempo: Pre - Post (1-2 settimane)
Valuta i cambiamenti nei sintomi della depressione dei partecipanti
Pre - Post (1-2 settimane)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Karolinska Institutet

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Kristiina Tammimies, PhD, Karolinska Institutet

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
15 giugno 2024

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 giugno 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
14 dicembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
14 dicembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
18 dicembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
11 agosto 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
5 agosto 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2023-06737-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Il dizionario dei dati sarà condiviso apertamente, tuttavia i dati a livello individuale saranno riservati alla necessaria autorizzazione da parte del Karolinska Institutet e dell'Autorità svedese per la revisione etica attraverso il KI Data Repository.

Periodo di condivisione IPD

Marzo 2025 -

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • CODICE_ANALITICO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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