Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přesné hodnocení a výzkum intervencí v oblasti sekvenování celého genomu novorozenců a rizika genetických onemocnění

15. ledna 2026 aktualizováno: Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

Přesné hodnocení a výzkum intervencí v oblasti sekvenování celého genomu novorozenců a rizika genetických onemocnění (China Baby Omics)

Mateřské a dětské zdraví je základem veřejného zdraví a jeho stav přímo odráží celkovou úroveň zdraví populace. S rychlým socioekonomickým rozvojem a stále závažnějšími environmentálními problémy se zdravotní problémy žen a dětí staly rozšířenějšími a rozmanitějšími. V nové éře čelí mateřské a dětské zdraví novým výzvám, s vyššími požadavky v oblastech, jako je podpora reprodukčního zdraví, prevence vrozených vad, bezpečnost matek a kojenců a prevence dětských onemocnění. Kohortové studie, jako epidemiologická výzkumná metoda pro zkoumání etiologie onemocnění, zahrnují nábor účastníků před nebo během těhotenství a provádění sledování těhotenství, porodu a výsledků mateřského a dětského zdraví po narození, aby identifikovaly různé faktory ovlivňující onemocnění a zdraví. Zaměřující se na raná stádia života je tento přístup účinnou metodou pro studium souvislostí mezi environmentálními, genetickými a behaviorálními rizikovými faktory během raného života a embryonálního vývoje, zdraví plodu a zdraví kojence.

Tento projekt plánuje provádět dlouhodobá sledování párů a jejich potomků na rodinném základě, zatímco bude sbírat biologické vzorky v několika časových bodech. Systematické multidimenzionální hodnocení, založené na klinických informacích a multi-omických datech z zapojené populace, bude použito k odvození příčin reprodukčních a těhotenských onemocnění a vývojových abnormalit, k identifikaci nových biomarkerů pro onemocnění související s těhotenstvím, k vytvoření prediktivních modelů a k rozpoznání rizikových faktorů v raném životě potomků, čímž poskytne vodítko pro prevenci a kontrolu reprodukčních a vývojových onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Pokud se dárce souhlasí účastnit tohoto projektu, bude muset podepsat písemný formulář informovaného souhlasu, zaregistrovat se k zápisu a vyplnit příslušné dotazníky. Během účasti v projektu bude požadováno, aby poskytl malé množství biologických vzorků ve stanoveném časovém rámci. Biologické vzorky poskytnuté dárcem budou použity spolupracujícími institucemi projektu v nemocnici k provedení multi-omických experimentů a analýz, včetně extrakce nukleových kyselin, detekce, vytváření databází a sekvencování biologických vzorků, jako je periferní krev, moč a vaginální sekrety. Klinická data dárce budou uložena v nemocnici a data související s detekcí genů, proteinů, metabolismu a vaginálního mikrobiomu generovaná na základě vzorků budou také uložena v nemocnici. Použití vzorků podléhá přísným kontrolním postupům, aby byla zajištěna racionalita a proveditelnost vědeckého výzkumu, jakož i soulad se zákony, předpisy a etickými normami.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1000000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Čína
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Čína, 310006
        • Nábor
        • Women's Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Rodiny s probíhajícím těhotenstvím (pomocí asistované reprodukce nebo přirozeného početí) a novorozenci.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Rodiny s probíhajícími těhotenstvími (pomocí asistované reprodukce nebo přirozeného početí) a novorozenci.

Kritéria pro vyloučení:

  • Žádná

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Data sekvenování celého genomu
Časové okno: Po dokončení odběru vzorků, v průměru 1 rok.
Proveďte 30-40X sekvenování celého genomu vzorku cfDNA ze séra podle pokynů sady DNBSEQ-T7RS High-throughput Sequencing Kit (FCL PE100) V2.0 a proveďte bioinformatickou analýzu sekvenačních dat.
Po dokončení odběru vzorků, v průměru 1 rok.
Koncentrace metabolitu
Časové okno: Po dokončení sběru vzorků, v průměru 1 rok.
Koncentrace každého metabolitu byla analyzována a vypočítána pomocí automatizovaného softwaru HMQuant pro cílenou absolutní kvantifikaci metabolitů, který nezávisle vyvinula společnost BGI.
Po dokončení sběru vzorků, v průměru 1 rok.
Konstrukce a sekvenování cfRNA z periferní krve matky
Časové okno: Po dokončení odběru vzorků, v průměru 1 rok.
Konstrukce knihovny a kontrola kvality byly provedeny podle metody konstrukce knihovny BGI PALM-seq, následované sekvenováním cfRNA.
Bioinformatika sekvenování PALM-seq
Po dokončení odběru vzorků, v průměru 1 rok.
Data o metylaci DNA celého genomu
Časové okno: Po dokončení odběru vzorků v průměru 1 rok.
Kombinace bisulfitové úpravy s technologií sekvenování s vysokou propustností umožňuje efektivní a přesné mapování profilů methylace DNA celého genomu, což z ní činí klíčový nástroj pro výzkum v epigenomice. Na základě doma vyvinuté technologie sekvenování DNBSEQTM vyvinula společnost BGI nezávisle novou metodu přípravy knihovny využívající cyklizaci dvojitého vlákna. Tento přístup účinně řeší problém zkreslení bází přítomný v tradičním sekvenování methylace, což umožňuje rychlé a efektivní získání autentických dat o úrovni methylace.
Po dokončení odběru vzorků v průměru 1 rok.
Rozdíly v expresi proteinů a funkční analýza
Časové okno: Po dokončení odběru vzorků v průměru 1 rok.
Příprava vzorků proteinů: Vzorky byly odebrány z -80°C a 50 µL každého vzorku bylo ošetřeno močovinou, dithiotreitolem a jodoacetamidem pro redukci a alkylaci. Pro odstranění vysoce zastoupených proteinů byly použity desky pro extrakci na pevné fázi, následované přidáním trypsinu pro enzymatickou hydrolýzu. Detekce kapalinovou chromatografií-hmotnostní spektrometrií: Po enzymatické hydrolýze byly peptidy analyzovány pomocí nanoflow-vysokoúčinné kapalinové chromatografie-vysokorozlišovací hmotnostní spektrometrie (Lumos, Thermo) v režimu DIA (nezávislý sběr dat) pro sběr dat. Analýza dat: Software DIA-NN byl použit k identifikaci a kvantifikaci proteinů z dat DIA.
Po dokončení odběru vzorků v průměru 1 rok.
Metagenomická data
Časové okno: Po dokončení sběru vzorků v průměru 1 rok.
Extrakce DNA z vaginálních sekretů a sekvenování knihovny: K extrakci DNA z vaginálních sekretů byl použit kit Magpure Stoll DNA KF; Metagenomická knihovna byla zkonstruována pomocí univerzálního přípravného kitu pro DNA knihovnu MGIEasy; K detekci rozsahu fragmentů a koncentrace knihovny byl použit Agilent 2100 Bioanalyzer. Kvalifikované knihovny byly sekvenovány pomocí sekvenační platformy T1 podle pokynů kitu pro vysokokapacitní sekvenování DNBSEQ-T7RS. Bioinformatická analýza metagenomických sekvenačních dat: Metagenomická data jsou nejprve podrobena kontrole kvality původních sekvencí pomocí softwaru Trimomatic, a poté jsou z zpracovaných dat odstraněny kontaminované sekvence pomocí softwaru fastq_streen, včetně sekvencí hostitele a kontaminace knihovny phix; Následně byl pro porovnání použit aligner BWA a nejprve byly odstraněny fragmenty lidského genomu. Složení mikrobiálních druhů a relativní abundance byly vyhodnoceny pomocí softwaru Metaphlan2.
Po dokončení sběru vzorků v průměru 1 rok.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Zhejiang University

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Studijní židle: Hefeng Huang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
  • Studijní židle: Dan Zhang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
14. února 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
25. srpna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
15. ledna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
26. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
26. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
15. ledna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • IRB-20250021-R

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení