Nøjagtig vurdering og interventionsforskning om nyfødt helgenomsekventering og risiko for genetiske sygdomme

Modre- og spædbarnssundhed er grundlaget for folkesundheden, og dens status afspejler direkte befolkningens samlede sundhedsniveau. Med hurtig socioøkonomisk udvikling og stadig mere alvorlige miljøproblemer er sundhedsproblemer blandt kvinder og børn blevet mere udbredte og forskelligartede. I den nye tid står modre- og børnesundhed over for nye udfordringer, med højere krav inden for områder som reproduktiv sundhedsfremme, forebyggelse af fødselsdefekter, modre- og spædbarnssikkerhed og forebyggelse af barndomssygdomme. Kohortestudier, som en epidemiologisk forskningsmetode til at udforske sygdomsætiologi, involverer rekruttering af deltagere før eller under graviditet og gennemførelse af opfølgninger på graviditet, fødsel og modre- og børnesundhedsresultater efter fødslen for at identificere forskellige faktorer, der påvirker sygdomme og sundhed. Med fokus på livets tidlige stadier er denne tilgang en effektiv metode til at studere sammenhænge mellem miljømæssige, genetiske og adfærdsmæssige risikofaktorer i det tidlige liv og under embryoudvikling, fosterets sundhed og spædbarnets sundhed.

Dette projekt planlægger at gennemføre langvarige opfølgninger på par og deres afkom på en familiebasis, samtidig med at der indsamles biologiske prøver på flere tidspunkter. En systematisk multidimensionel vurdering, baseret på kliniske oplysninger og multi-omics data fra den indskrevne befolkning, vil blive brugt til at udlede årsagerne til reproduktive og graviditetsrelaterede sygdomme og udviklingsabnormaliteter, identificere nye biomarkører for graviditetsrelaterede sygdomme, etablere prædiktive modeller og genkende risikofaktorer i afkommets tidlige liv, og derved give vejledning til forebyggelse og kontrol af reproduktive og udviklingsmæssige sygdomme.