Integrovaný genomický přístup k hodnocení genetického rizika a citlivosti na léky (GERSOM)

Kritéria pro zařazení:

Ovaria

Nově diagnostikovaní pacienti s epiteliálními tumory vaječníků, peritonea nebo vejcovodů jakékoli histologie a stádia, s výjimkou borderline tumorů, kteří mají podstoupit invazivní diagnostický nebo terapeutický výkon (operaci nebo biopsii). V případě neoadjuvantní léčby je vyžadován vzorek biopsie před léčbou.

Věk > 18 let.

Písemný informovaný souhlas.

Pacienti s recidivujícím onemocněním, buď neléčení nebo léčení nejvýše jednou linií terapie, kteří mají podstoupit invazivní diagnostický nebo terapeutický výkon (operaci nebo biopsii), za předpokladu, že je k dispozici parafínový blok z neléčeného primárního tumoru ne starší než 2 roky a že je proveditelná nová biopsie před zařazením.

Pacienti v remisi (zjištění při sledování), kteří podstoupili nejvýše jednu předchozí linii terapie, za předpokladu, že je k dispozici parafínový blok z neléčeného primárního tumoru a není starší než 2 roky.

Prs

Trojitě negativní karcinom prsu (ER a PgR <10% a HER2 negativní: IHC 0, 1+ nebo 2+ s neamplifikovaným ISH) nebo karcinom prsu diagnostikovaný u pacientů mladších 40 let, kteří mají podstoupit invazivní diagnostický nebo terapeutický výkon (operaci nebo biopsii).

Způsobilí pacienti zahrnují:

Onemocnění v časném stádiu (neoadjuvantní nebo adjuvantní režim). V případě neoadjuvantní terapie je vyžadován vzorek biopsie před chemoterapií.

Metastatické onemocnění. V tomto případě je povolena předchozí chemoterapie karcinomu prsu v časném stádiu (neoadjuvantní a/nebo adjuvantní), za předpokladu, že je k dispozici parafínový blok z neléčeného primárního tumoru ne starší než 2 roky a že je proveditelná nová biopsie před zařazením.

Pacienti v remisi (zjištění při sledování), kteří podstoupili nejvýše jednu předchozí linii terapie (v jakémkoli režimu), za předpokladu, že je k dispozici parafínový blok z neléčeného primárního tumoru a není starší než 2 roky.

Věk > 18 let.

Písemný informovaný souhlas.

Kolorektum

Nově diagnostikovaní pacienti s kolorektálním karcinomem (včetně metastatického onemocnění), kteří mají podstoupit invazivní diagnostický nebo terapeutický výkon (operaci nebo biopsii). V případě neoadjuvantní léčby je vyžadován vzorek biopsie před léčbou.

Věk > 18 a < 50 let.

Písemný informovaný souhlas.

Pacienti s recidivujícím onemocněním, buď neléčení nebo léčení nejvýše jednou linií terapie, kteří mají podstoupit invazivní diagnostický nebo terapeutický výkon (operaci nebo biopsii), za předpokladu, že je k dispozici parafínový blok z neléčeného primárního tumoru ne starší než 2 roky a že je proveditelná nová biopsie před zařazením.

Pacienti v remisi (zjištění při sledování), kteří podstoupili nejvýše jednu předchozí linii terapie, za předpokladu, že je k dispozici parafínový blok z neléčeného primárního tumoru a není starší než 2 roky.

Kritéria pro vyloučení:

Neschopnost nebo neochota podstoupit onkogenetické poradenství;

Více než jedna předchozí linie chemoterapie (v jakémkoli režimu);

U pacientů zařazených bez aktivního onemocnění a zjištěných při sledování, nedostupnost neléčené nádorové tkáně získané během posledních 2 let;

U pacientů zařazených s aktivním onemocněním, místo tumoru není přístupné pro biopsii.