Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Definování genetického základu pro rozvoj primární pigmentové nodulární adrenokortikální choroby (PPNAD) a Carneyho komplexu

18. srpna 2026 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Definice genotypu a klinického fenotypu primární pigmentové nodulární adrenokortikální choroby (PPNAD), Carneyho komplexu, Peutz-Jeghersova syndromu a souvisejících stavů

Lentiginóza označuje skupiny onemocnění vyznačujících se přítomností pigmentových skvrn na kůži. Tyto stavy jsou nejčastěji spojeny s mnoha nádory a změnami v žlázách produkujících hormony. Příčina těchto onemocnění není známa, ale vědci naznačují, že na jejich vzniku může být podíl dědičnosti. To znamená, že některé z těchto nemocí se mohou „vyskytovat v rodině“ a předávat se z generace na generaci.

Primární pigmentované nodulární adrenokortikální onemocnění (PPNAD) je na hypofýze nezávislá primární adrenální forma hyperkortizolismu charakterizovaná;

  1. Odolnost vůči supresi lékem dexamethasonem
  2. Tělo není schopno vylučovat kortizol v normálním rytmu
  3. Výrazné mikroskopické změny obou nadledvin

PPNAD může být spojen s nádory (myxomy) kůže, srdce, prsu, nádory (swannomy) nervových pochev, pigmentovými skvrnami (névy a lentiginy) na kůži, nádory hypofýzy produkujícími růstový hormon (GH) a nádory varlat, vaječníků a štítné žlázy. V přítomnosti těchto asociací je stav označován jako Carneyho komplex. V současné době neexistují žádné testy pro screening PPNAD a Carneyho komplexu. Navíc není známo, jak se tyto stavy geneticky přenášejí z generace na generaci.

Tato studie navrhuje použití standardních metod klinického testování endokrinních a neendokrinních onemocnění a genetického testování za účelem;

  1. Definujte genetický základ pro PPNAD a/nebo Carneyho komplex.
  2. Určete molekulární změny spojené s vývojem nádorů.
  3. Identifikujte přenašeče onemocnění.
  4. Určete prognózu pro přenašeče a postižené jedince.
  5. Poskytněte dostatek dat pro genetické poradenství rodin s PPNAD a/nebo Carneyho komplexem.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Primární pigmentové nodulární adrenokortikální onemocnění (PPNAD) je na hypofýze nezávislá, primární adrenální forma hyperkortizolismu charakterizovaná (a) rezistencí vůči supresi dexamethasonem a zrušením normálního denního rytmu sekrece kortizolu a (b) výraznými, bilaterálními, histopatologickými změnami nadledvinek, jako je tvorba různě velkých pigmentovaných nodulárních adenomů, ztráta normální zonace a atrofie extranodulární kůry. PPNAD může být spojena s řadou dalších projevů, jako jsou myxomy kůže, srdce, prsu a dalších lokalizací, psamomatózní melanotické swannomy postihující periferní nervový systém (PNS), lentiginy a modré névy kůže a sliznic, růstový hormon ( GH) produkující adenomy hypofýzy, testikulární nádory Sertoliho buněk a možná i jiné novotvary (adrenokortikální a tyreoidální folikulární karcinom a cysty na vaječnících). Tyto asociace tvoří odlišný klinický syndrom, Carneyho komplex, genetický syndrom. V současné době neexistují žádné standardizované screeningové testy pro členy rodin s postiženými jedinci a molekulární mechanismus(y) tohoto dědičného syndromu jednoduché a/nebo mnohočetné neoplazie nebyly zcela objasněny (např. pacienti, kteří splňují klinická kritéria pro Carneyho komplex, ale testují se negativně na mutaci PRKAR1A. Tato studie se snaží definovat genetický základ PPNAD a/nebo Carneyho komplexu u sporadických a familiárních případů a molekulární patogenezi jejich nádorů, identifikovat přenašeče familiárních forem onemocnění a určit prognózu pro přenašeče a postižené jedince. . Metody zahrnují standardní klinické testování endokrinních a neendokrinních patologických stavů subjektů studie, analýzu vazeb s DNA markery z oblastí genomu, které pravděpodobně obsahují odpovědný gen (geny), a nakonec genetický screening těchto genů. Molekulární studie nádorů pacientů poskytnou další vodítka pro patofyziologické mechanismy vedoucí ke komplexu PPNAD/Carney. Studie v konečném důsledku poskytne dostatek dat pro genetické poradenství rodin s PPNAD a/nebo Carneyho komplexem a v konečném důsledku i prostředky pro genetický screening a prenatální testování.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1387

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Výzkumné subjekty, které mají PPNAD, Carneyho komplex, Peutz-Jeghersův syndrom a související stavy. Výzkumné subjekty, které potřebují screening založený na klinických a biochemických datech pro PPNAD, Carneyho komplex, Peutz-Jeghersův syndrom a související stavy.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

    1. Všichni pacienti s PPNAD a/nebo Carneyho komplexem podle anamnézy a jejich sourozenci, děti a rodiče. Budou přijati další příbuzní a jejich rodiny, u kterých existuje podezření, že mají z klinických důvodů stejnou poruchu:

      1. Pacienti s PPNAD budou zahrnuti, pokud bude jejich diagnóza plně zdokumentována. Prvostupňoví příbuzní pacientů s onemocněním budou přijímáni také k hodnocení, nebo pokud již přesvědčivě vyhodnoceni jinde, pouze k analýze vazby DNA.
      2. Pacienti s podezřením na Carneyho komplex budou přijati k hodnocení a/nebo analýze DNA pro spojení, pokud mají alespoň dvě z následujících skutečností:
    1. srdeční myxom
    2. kožní myxom
    3. myxom prsu
    4. orální myxom
    5. myxom zevního ucha
    6. skvrnitá mukokutánní pigmentace (lentigines)
    7. testikulární nádor
    8. adenom vylučující růstový hormon hypofýzy
    9. nervový nádor, jako je psamomatózní melanotický schwannom

    10. příbuzní prvního, druhého nebo třetího stupně s Carneyho komplexem

      (c) Pacienti s jedním z familiárních lentiginózových syndromů: Peutz-Jeghersův a LEOPARDOVÝ syndrom, jiné formy familiární lentiginózy.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  1. Pro analýzu DNA a studii vazeb:

    1. Neochota zúčastnit se.

  2. Pro klinické hodnocení a analýzu DNA/studii vazby:

    1. Pacienti se závažnými nemocemi, jako je těžké selhání ledvin, restriktivní nebo obstrukční plicní onemocnění, srdeční onemocnění, anémie a/nebo rakovina v terminálním stádiu, která nebudou moci podstoupit vhodné testování nebo stres z hospitalizace. Rovněž pacienti s Carneyovým komplexem a známým srdečním nádorem (myxomem srdce) budou moci vstoupit do klinické části studie až po chirurgické léčbě jejich nádoru. Tito pacienti však budou požádáni, aby se zúčastnili studie analýzy DNA.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
1
rodiny s PPNAD a/nebo Carneyho komplexem
Lék: oCRH

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace genotypu a klinického fenotypu u pacientů s PPNAD, Carneyho komplexem, Peutz-Jeghersovým syndromem a souvisejícími stavy.
Časové okno: Jedná se o probíhající projekt
Korelace genotypu a klinického fenotypu u pacientů s PPNAD, Carneyho komplexem, Peutz-Jeghersovým syndromem a souvisejícími stavy.
Jedná se o probíhající projekt

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Deborah P Merke, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. prosince 1995

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. srpna 2026

Naposledy ověřeno

17. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 950059
  • 95-CH-0059

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit