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원발성 색소성 결절성 부신피질 질환(PPNAD) 및 카니 복합체의 발병에 대한 유전적 기초 정의

2024년 4월 10일 업데이트: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

PPNAD, Carney Complex, Peutz-Jeghers Syndrome 및 관련 질환의 유전형 및 임상적 표현형의 정의

Lentiginosis는 피부에 색소 반점이 있는 질병 그룹을 말합니다. 이러한 상태는 가장 일반적으로 여러 종양 및 호르몬 생성 땀샘의 변화와 관련이 있습니다. 이러한 질병의 원인은 알려져 있지 않지만 연구자들은 발병과 관련된 유전 수준이 있을 수 있다고 제안합니다. 즉, 이러한 질병 중 일부는 "가족 내에서 발생"할 수 있으며 세대에서 세대로 전달될 수 있습니다.

원발성 색소성 결절성 부신피질 질환(PPNAD)은 다음을 특징으로 하는 뇌하수체 비의존성 원발성 부신 형태의 고코르티솔증입니다.

  1. 약물 dexamethasone에 의한 억제에 대한 내성
  2. 신체가 정상적인 리듬으로 코르티솔을 분비할 수 없습니다.
  3. 양쪽 부신의 뚜렷한 미세한 변화

PPNAD는 피부, 심장, 유방의 종양(점액종), 신경초의 종양(백조종), 피부의 색소 반점(모반 및 흑자), 뇌하수체의 성장 호르몬(GH) 생성 종양, 및 고환, 난소 및 갑상선의 종양. 이러한 연관성이 있는 상태를 Carney Complex라고 합니다. 현재 PPNAD 및 Carney Complex를 선별하는 테스트는 없습니다. 또한 이러한 조건이 어떻게 유전적으로 대대로 전달되는지는 알려져 있지 않습니다.

이 연구는 다음을 위해 내분비 및 비내분비 질환 및 유전자 검사에 대한 표준 임상 검사 방법을 사용할 것을 제안합니다.

  1. PPNAD 및/또는 Carney Complex의 유전적 기반을 정의합니다.
  2. 종양 발달과 관련된 분자 변화를 결정합니다.
  3. 질병의 보균자를 식별하십시오.
  4. 보균자와 영향을 받는 개인의 예후를 결정합니다.
  5. PPNAD 및/또는 Carney Complex가 있는 가족의 유전 상담을 위한 충분한 데이터를 제공하십시오.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

원발성 색소성 결절성 부신피질 질환(PPNAD)은 (a) 덱사메타손에 의한 억제에 대한 저항성 및 코티솔 분비의 정상적인 일주 리듬의 폐지, 및 (b) 특징적인, 양측성, 조직병리학적 변화를 특징으로 하는 뇌하수체 독립적인 원발성 부신 형태의 고코르티솔증입니다. 다양한 크기의 색소성 결절성 선종의 형성, 정상적인 구역화의 상실 및 결절외 피질의 위축과 같은 부신의 PPNAD는 피부, 심장, 유방 및 기타 부위의 점액종, 말초 신경계(PNS)를 포함하는 흑색성 백조종, 피부 및 점막의 흑색점 및 청색 모반, 성장 호르몬과 같은 다양한 기타 징후와 연관될 수 있습니다. GH)-뇌하수체의 선종, 고환 세르톨리 세포 종양, 그리고 아마도 다른 신생물(부신피질 및 갑상선 여포 암종, 난소 낭종)을 생성합니다. 이러한 연관성은 유전적 증후군인 뚜렷한 임상 증후군인 카니 콤플렉스를 구성합니다. 현재, 영향을 받은 개인이 있는 가족 구성원에 대한 표준화된 선별 검사는 없으며 이 유전성 단일 및/또는 다발성 신생물 증후군의 분자 메커니즘(들)은 완전히 밝혀지지 않았습니다(예: Carney 복합체에 대한 임상 기준을 충족하지만 PRKAR1A 돌연변이에 대해 음성인 환자. 이 연구는 산발성 및 가족성 사례에서 PPNAD 및/또는 Carney 복합체의 유전적 기초와 종양의 분자적 병인을 정의하고, 가족성 질병의 보인자를 식별하고, 보인자 및 영향을 받는 개인에 대한 예후를 결정하고자 합니다. . 이 방법에는 연구 대상의 내분비 및 비내분비 병리학적 상태에 대한 표준 임상 테스트, 책임 유전자(들)를 포함할 가능성이 있는 게놈 영역의 DNA 마커와의 연관성 분석, 마지막으로 이러한 유전자의 유전적 스크리닝이 포함됩니다. 환자의 종양에 대한 분자학적 연구는 PPNAD/Carney 복합체로 이어지는 병태생리학적 메커니즘에 대한 추가적인 단서를 제공할 것입니다. 이 연구는 궁극적으로 PPNAD 및/또는 카니 콤플렉스가 있는 가족의 유전 상담을 위한 충분한 데이터를 제공하고 궁극적으로 유전 선별 및 산전 검사 수단을 제공할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

1387

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

PPNAD, Carney Complex, Peutz-Jeghers Syndrome 및 관련 조건을 나타내는 연구 주제. PPNAD, Carney Complex, Peutz-Jeghers Syndrome 및 관련 질환에 대한 임상 및 생화학적 데이터에 근거한 선별검사가 필요한 연구 대상자.

설명

  • 포함 기준:

    1. PPNAD 및/또는 Carney Complex가 있는 모든 환자의 병력 및 형제자매, 자녀 및 부모. 임상적 근거에서 동일한 장애가 있는 것으로 의심되는 추가 친척 및 가족이 모집됩니다.

      1. 진단이 완전히 문서화된 경우 PPNAD 환자가 포함됩니다. 질병이 있는 환자의 직계 가족도 평가를 위해 허용되거나 이미 다른 곳에서 결정적으로 평가된 경우 DNA 연결 분석에만 허용됩니다.
      2. 카니 콤플렉스가 의심되는 환자는 다음 중 2개 이상이 있는 경우 연결에 대한 평가 및/또는 DNA 분석을 위해 허용됩니다.
    1. 심장 점액종
    2. 피부 점액종
    3. 유방 점액종
    4. 구강 점액종
    5. 외이 점액종
    6. 반점이 있는 피부 점막 색소 침착(검은점)
    7. 고환 종양
    8. 뇌하수체 성장 호르몬 분비 선종
    9. psammomatous melanotic schwannoma와 같은 신경 종양

    10. Carney 컴플렉스가 있는 1, 2 또는 3차 친척

      (c) 가족성 흑자증 증후군 중 하나가 있는 환자: Peutz-Jeghers 및 LEOPARD 증후군, 다른 형태의 가족성 흑자증.

제외 기준:

  1. DNA 분석 및 연관 연구:

    1. 참여하지 않으려는 의지.

  2. 임상 평가 및 DNA 분석/연계 연구:

    1. 중증 신부전, 제한성 또는 폐쇄성 폐질환, 심장질환, 빈혈 및/또는 말기 암과 같이 적절한 검사를 받을 수 없거나 입원의 스트레스와 같은 주요 질병을 가진 환자. 또한 Carney 복합체와 알려진 심장 종양(심장 점액종)이 있는 환자는 종양의 외과적 치료가 끝날 때까지 연구의 임상 부분에 들어갈 수 없습니다. 그러나이 환자들은 DNA 분석 연구에 참여하도록 요청받을 것입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
1
PPNAD 및/또는 Carney 컴플렉스가 있는 가족
의약품: oCRH

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
PPNAD, Carney Complex, Peutz-Jeghers Syndrome 및 관련 질환 환자의 유전자형과 임상적 표현형 상관관계.
기간: 이것은 진행중인 프로젝트입니다
PPNAD, Carney Complex, Peutz-Jeghers Syndrome 및 관련 질환 환자의 유전자형과 임상적 표현형 상관관계.
이것은 진행중인 프로젝트입니다

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

수사관

  • 수석 연구원: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

1995년 12월 14일

연구 등록 날짜

최초 제출

1999년 11월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

1999년 11월 3일

처음 게시됨 (추정된)

1999년 11월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 11일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 10일

마지막으로 확인됨

2023년 11월 30일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 950059
  • 95-CH-0059

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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