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原発性色素性結節性副腎皮質疾患 (PPNAD) およびカーニー複合体の発症の遺伝的基盤の定義

2024年4月10日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

原発性色素性結節性副腎皮質疾患（PPNAD）、カーニー複合体、ポイツ・ジェガーズ症候群および関連疾患の遺伝子型および臨床表現型の定義

黒子症とは、皮膚に色素沈着した斑点が存在することを特徴とする一連の疾患を指します。 これらの状態は、複数の腫瘍およびホルモン産生腺の変化に最も一般的に関連しています。 これらの病気の原因は不明ですが、研究者は、その発生に一定レベルの遺伝が関与している可能性があることを示唆しています. これらの病気のいくつかは「家族に伝染し」、世代から世代へと受け継がれる可能性があると言う意味.

原発性色素性結節性副腎皮質疾患 (PPNAD) は、下垂体に依存しない原発性副腎型の副腎皮質機能亢進症です。

  1. 薬物デキサメタゾンによる抑制に対する耐性
  2. 体は正常なリズムでコルチゾールを分泌することができません
  3. 両方の副腎の明確な微視的変化

PPNAD は、皮膚、心臓、乳房の腫瘍 (粘液腫)、神経鞘の腫瘍 (スワンノーマ)、皮膚の色素斑 (母斑および黒子)、下垂体の成長ホルモン (GH) 産生腫瘍、および精巣、卵巣、甲状腺の腫瘍。 これらの関連が存在する状態は、カーニー複合体と呼ばれます。 現在、PPNAD とカーニー複合体のスクリーニングのための検査はありません。 さらに、これらの状態が世代か​​ら世代へと遺伝的にどのように伝達されるかは不明です。

この研究では、内分泌疾患および非内分泌疾患の臨床検査と遺伝子検査の標準的な方法を使用することを提案しています。

  1. PPNAD および/またはカーニー複合体の遺伝的基盤を定義します。
  2. 腫瘍の発生に関連する分子の変化を決定します。
  3. 病気のキャリアを特定します。
  4. 保因者と罹患者の予後を決定します。
  5. PPNAD および/またはカーニー複合体を持つ家族の遺伝カウンセリングに十分なデータを提供します。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

原発性色素性結節性副腎皮質疾患 (PPNAD) は、(a) デキサメタゾンによる抑制に対する抵抗性およびコルチゾール分泌の正常な日周リズムの廃止、および (b) 特徴的な両側性の組織病理学的変化を特徴とする、下垂体非依存性の原発性副腎型の副腎皮質機能亢進症です。さまざまなサイズの色素性結節性腺腫の形成、正常な帯状構造の喪失、および結節外皮質の萎縮などの副腎の。 PPNAD は、皮膚、心臓、乳房およびその他の部位の粘液腫、末梢神経系 (PNS) に関与する砂腫性黒色性白斑腫、皮膚および粘膜の黒子および青色母斑、成長ホルモン ( GH) を産生する下垂体の腺腫、精巣のセルトリ細胞腫瘍、およびその他の新生物 (副腎皮質および甲状腺濾胞癌、卵巣嚢腫) の可能性があります。 これらの関連は、明確な臨床症候群、カーニー複合体、遺伝的症候群を構成します。 現在、罹患者を持つ家族のメンバーに対する標準化されたスクリーニング検査はなく、この遺伝性の単一および/または多発性腫瘍症候群の分子メカニズムは完全には解明されていません (例: カーニー複合体の臨床基準を満たしているが、 PRKAR1A 変異が陰性である患者。 この研究は、散発性および家族性症例における PPNAD および/またはカーニー複合体の遺伝的基盤とそれらの腫瘍の分子病因を定義し、家族性疾患の保因者を特定し、保因者および罹患者の予後を決定することを目指しています。 . この方法には、研究対象者の内分泌および非内分泌の病的状態に関する標準的な臨床検査、原因遺伝子を保有する可能性が高いゲノム領域からの DNA マーカーによる連鎖分析、および最終的にこれらの遺伝子の遺伝子スクリーニングが含まれます。 患者の腫瘍の分子研究は、PPNAD/カーニー複合体につながる病態生理学的メカニズムの追加の手がかりを提供します。 この研究は最終的に、PPNAD および/またはカーニー複合体を持つ家族の遺伝カウンセリングに十分なデータを提供し、最終的には遺伝子スクリーニングと出生前検査の手段を提供します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

1387

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

3年～70年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

PPNAD、カーニー・コンプレックス、ポイツ・ジェガーズ症候群および関連する状態を呈する研究対象。 PPNAD、カーニー複合体、ポイツ・ジェガーズ症候群および関連する状態の臨床的および生化学的データに基づくスクリーニングが必要な研究対象者。

説明

  • 包含基準:

    1. PPNADおよび/またはカーニー複合体の病歴およびその兄弟、子供、両親によるすべての患者。 臨床的根拠に基づいて同じ障害を持っている疑いがある追加の親戚とその家族が募集されます:

      1. PPNAD患者は、診断が完全に記録されている場合に含まれます。 この病気の患者の第一度近親者は、評価のためにも受け入れられます。または、他の場所ですでに最終的に評価されている場合は、DNA 連鎖分析のみのために受け入れられます。
      2. カーニー複合体が疑われる患者は、以下のうち少なくとも2つを持っている場合、連鎖の評価および/またはDNA分析のために受け入れられます。
    1. 心臓粘液腫
    2. 皮膚粘液腫
    3. 乳房粘液腫
    4. 口腔粘液腫
    5. 外耳の粘液腫
    6. むらのある粘膜皮膚色素沈着（黒子）
    7. 精巣腫瘍
    8. 下垂体成長ホルモン分泌腺腫
    9. 砂腫性黒色神経鞘腫などの神経腫瘍

    10. カーニー・コンプレックスのある第1度、第2度、または第3度近親者

      (c) 家族性黒子症症候群の 1 つを有する患者: Peutz-Jeghers および LEOPARD 症候群、その他の家族性黒子症の形態。

除外基準:

  1. DNA 分析と連鎖研究の場合:

    1. 参加したくない。

  2. 臨床評価および DNA 解析 / 連鎖研究の場合:

    1. 重度の腎不全、拘束性または閉塞性肺疾患、心疾患、貧血および/または末期がんなどの重篤な疾患を患っており、適切な検査や入院のストレスを受けることができない患者。 また、カーニー複合体と既知の心臓腫瘍（心臓粘液腫）を有する患者は、腫瘍の外科的治療が終わるまで研究の臨床部分に入ることができません. ただし、これらの患者は DNA 分析研究に参加するよう求められます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
1
PPNADおよび/またはカーニー複合体を持つ家族
薬：oCRH

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
PPNAD、カーニー複合体、ポイツ・ジェガーズ症候群および関連疾患の患者における遺伝子型と臨床表現型の相関。
時間枠：これは進行中のプロジェクトです
PPNAD、カーニー複合体、ポイツ・ジェガーズ症候群および関連疾患の患者における遺伝子型と臨床表現型の相関。
これは進行中のプロジェクトです

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

捜査官

  • 主任研究者：Margaret F Keil, C.R.N.P.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

1995年12月14日

試験登録日

最初に提出

1999年11月3日

QC基準を満たした最初の提出物

1999年11月3日

最初の投稿 (推定)

1999年11月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年4月11日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月10日

最終確認日

2023年11月30日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 950059
  • 95-CH-0059

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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