Studie o abnormální kosti u pacientů s polyostotickou fibrózní dysplazií a McCune Albrightovým syndromem

Tato studie bude zkoumat, jak genová mutace (změna v DNA) způsobuje abnormální kost u fibrózní dysplazie – stavu, kdy jsou oblasti normální kosti nahrazeny fibrózním výrůstkem podobným jizvě. Kostní abnormality u fibrózní dysplazie se mohou vyskytovat v jedné kosti (monostotická fibrózní dysplazie), více kostech (polyostotická fibrózní dysplazie) nebo u McCune Albrightova syndromu, u kterého jsou přidružené abnormality žláz. Tato studie bude také zkoumat vzorky kalcinózy, které byly chirurgicky odstraněny pacientům s juvenilní dermatomyozitidou.

Této studie se mohou zúčastnit pacienti, u kterých je plánována ortopedická operace k léčbě polyostotické fibrózní dysplazie. Malý vzorek kostní tkáně odstraněný během operace bude předán vyšetřovatelům v této studii k výzkumným testům. DNA bude extrahována z tkáně a testována na mutaci. Výzkumníci se pokusí vypěstovat buňky ze vzorku v laboratoři, aby zhodnotili jejich schopnost růst a vytvářet proteiny, které tvoří normální kostní buňky. Tyto testy jsou navrženy tak, aby pomohly vědcům pochopit, jak mutace vede k abnormální tvorbě kostí, a poskytly informace, které by mohly vést k lepší léčbě fibrózní dysplazie. Pacienti s juvenilní dermatomyozitidou, kterým byl chirurgicky odstraněn vzorek kalcinózy, jsou také způsobilí k účasti. Odebrané tkáně budou vyšetřeny na jejich složení a mikroskopický vzhled, abychom lépe porozuměli patogenezi dystrofické kalcifikace u tohoto onemocnění.