Studi sull'osso anormale da pazienti con displasia fibrosa poliostotica e sindrome di McCune Albright

Questo studio indagherà su come una mutazione genetica (cambiamento nel DNA) causi l'osso anormale nella displasia fibrosa, una condizione in cui le aree dell'osso normale vengono sostituite con una crescita fibrosa simile a una cicatrice. Le anomalie ossee nella displasia fibrosa possono verificarsi in un singolo osso (displasia fibrosa monostotica), ossa multiple (displasia fibrosa poliostotica) o nella sindrome di McCune Albright, in cui sono associate anomalie ghiandolari. Questo studio esaminerà anche campioni di calcinosi che sono stati rimossi chirurgicamente da pazienti con dermatomiosite giovanile.

I pazienti che devono sottoporsi a chirurgia ortopedica per il trattamento della displasia fibrosa poliostotica possono partecipare a questo studio. Un piccolo campione di tessuto osseo rimosso durante l'intervento chirurgico verrà fornito agli investigatori in questo studio per test di ricerca. Il DNA sarà estratto dal tessuto e testato per la mutazione. Gli investigatori tenteranno di far crescere le cellule dal campione in laboratorio per valutarle per la loro capacità di crescere e produrre proteine ​​prodotte dalle normali cellule ossee. Questi test sono progettati per aiutare gli scienziati a capire come la mutazione porta alla formazione ossea anormale e fornire informazioni che potrebbero portare a trattamenti migliori per la displasia fibrosa. Possono partecipare anche i pazienti con dermatomiosite giovanile a cui è stato rimosso chirurgicamente un campione di calcinosi. I tessuti rimossi saranno esaminati per la loro composizione e l'aspetto microscopico, per comprendere meglio la patogenesi della calcificazione distrofica in questa malattia.