Tanulmányok poliostotikus rostos dysplasiában és McCune Albright szindrómában szenvedő betegek kóros csontjairól
Csontrostos dysplasiában/McCune-Albright szindrómában és a meszesedett szövetek egyéb rendellenességeiben szenvedő betegek szövetein végzett vizsgálatok
Ez a tanulmány azt vizsgálja, hogy egy génmutáció (a DNS változása) miként okozza a kóros csontot rostos diszpláziában – egy olyan állapotban, amelyben a normál csontok területeit heghez hasonló rostos növekedés váltja fel. A rostos dysplasia csontrendellenességei előfordulhatnak egyetlen csontban (monostoticus rostos dysplasia), több csontban (poliosztótikus rostos dysplasia) vagy McCune Albright szindrómában, amelyhez mirigy rendellenességek társulnak. Ez a tanulmány megvizsgálja azokat a calcinosis mintákat is, amelyeket sebészeti úton távolítottak el fiatalkori dermatomyositisben szenvedő betegektől.
Ebben a vizsgálatban részt vehetnek azok a betegek, akiknél ortopédiai műtétet terveznek polyostoticus rostos dysplasia kezelésére. A műtét során eltávolított csontszövet egy kis mintáját a vizsgálatban részt vevő kutatók kapják meg kutatási vizsgálatok céljából. A DNS-t kivonják a szövetből, és megvizsgálják a mutációt. A kutatók kísérletet tesznek arra, hogy a laboratóriumban sejteket növesszenek a mintából, hogy értékeljék a növekedési képességüket és a normál csontsejtek által termelt fehérjéket. Ezek a tesztek célja, hogy segítsenek a tudósoknak megérteni, hogyan vezet a mutáció abnormális csontképződéshez, és olyan információkat nyújtanak, amelyek a rostos dysplasia jobb kezeléséhez vezethetnek. Azok a fiatalkori dermatomyositisben szenvedő betegek is részt vehetnek, akikről műtéti úton kalcinózismintát vettek. Az eltávolított szövetek összetételét és mikroszkópos megjelenését megvizsgálják, hogy jobban megértsék a dystrophiás meszesedés patogenezisét ebben a betegségben.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Minden olyan beteg, akinél ortopédiai műtétet terveznek polyostoticus rostos dysplasia (PFD) kezelésére.
Szövet csak azoktól a betegektől nyerhető ki, akiknél az eljárás klinikailag indokolt szokásos okok miatt, mint például törések kezelése vagy megelőzése, vagy az arc- és/vagy koponyacsontok rendellenes növekedéséből adódó eltorzulás.
A PFD diagnózisát standard radiológiai kritériumok alapján, valamint McCune Albright-szindrómában (MAS) szenvedő betegeknél a betegség ezen formájához kapcsolódó jellegzetes bőr- és endokrin megnyilvánulások alapján állapítják meg.
Azok a betegek, akik megfelelnek a juvenilis dermatomyositis kritériumainak, akiknél a calcinosis műtéti eltávolítását végzik el. A műtétből származó szövetet használnák fel a kutatásban.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 970055
- 97-D-0055
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .