Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Polyostoottisen kuitudysplasiaa ja McCune Albrightin oireyhtymää sairastavien potilaiden epänormaalia luuta koskevat tutkimukset

perjantai 30. kesäkuuta 2017 päivittänyt: National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Tutkimukset potilaiden kudoksista, joilla on luukudoksen dysplasia/McCune-Albrightin oireyhtymä ja muita kalkkeutuneiden kudosten häiriöitä

Tässä tutkimuksessa tutkitaan, kuinka geenimutaatio (muutos DNA:ssa) aiheuttaa epänormaalin luun kuitudysplasiassa – tilassa, jossa normaalin luun alueet korvataan arpia muistuttavalla kuitukasvulla. Luupoikkeavuuksia kuitudysplasiassa voi esiintyä yhdessä luussa (monostoottinen kuitudysplasia), useissa luissa (polyostoottinen kuitudysplasia) tai McCune Albrightin oireyhtymässä, johon liittyy rauhasten poikkeavuuksia. Tässä tutkimuksessa tarkastellaan myös kalsinoosinäytteitä, jotka on poistettu kirurgisesti potilailta, joilla on juveniili dermatomyosiitti.

Potilaat, joille suunnitellaan ortopedista leikkausta polyostoottisen kuitudysplasian hoitoon, voivat osallistua tähän tutkimukseen. Pieni näyte leikkauksen aikana poistetusta luukudoksesta annetaan tämän tutkimuksen tutkijoille tutkimusta varten. DNA uutetaan kudoksesta ja testataan mutaation varalta. Tutkijat yrittävät kasvattaa soluja näytteestä laboratoriossa arvioidakseen niiden kykyä kasvaa ja tuottaa proteiineja, joita normaalit luusolut tuottavat. Nämä testit on suunniteltu auttamaan tutkijoita ymmärtämään, kuinka mutaatio johtaa epänormaaliin luunmuodostukseen, ja antamaan tietoja, jotka voivat johtaa parempiin hoitoihin kuitumaiseen dysplasiaan. Myös nuorten dermatomyosiittipotilaat, joilta on poistettu kalsinoosinäyte kirurgisesti, ovat oikeutettuja osallistumaan. Poistettujen kudosten koostumus ja mikroskooppinen ulkonäkö tutkitaan, jotta voidaan paremmin ymmärtää dystrofisen kalkkeutumisen patogeneesi tässä taudissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Polyostoottinen kuitudysplasia (PFD) on satunnainen sairaus, jossa useat luun kohdat korvataan epänormaalilla kuitukudoksella. PFD voi esiintyä yksinään tai osana McCune Albrightin oireyhtymää (MAS). Olemme aiemmin tunnistaneet somaattisen aktivoivan mutaation geenissä, joka koodaa Gs:n alfa-alayksikköä, G-proteiinia, joka välittää hormonien toimintaa, jotka toimivat nostamalla solunsisäisiä syklisen adenosiinimonofosfaatin (cAMP) tasoja PFD- ja PFD-potilaiden kudoksissa. MAS. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, kuinka Gs-alfa-alayksikön aktivoituvat mutaatiot johtavat PFD:n muutoksiin, ja selvittää voisivatko interventiot, jotka estävät aktivoivan mutaation biokemialliset vaikutukset in vitro ja in vivo -eläinmallijärjestelmissä, estämään joitakin PFD:lle ominaisista solumuutoksista. Näiden tutkimusten suorittamiseksi aiomme hankkia patologista luukudosta potilailta, joilla on joko eristetty PFD tai PFD MAS:n yhteydessä. Tutkimuksen yhdessä vaiheessa arkistoidut patologiset näytteet sairastuneesta luusta analysoidaan retrospektiivisesti käyttämällä erilaisia ​​immunohistokemiallisia tekniikoita. Tutkimuksen toisessa vaiheessa otetaan näytteitä vaurioituneesta luusta potilailta, joille tehdään kliinisesti indikoituja ortopedisia toimenpiteitä. Näytteet asetetaan primääriviljelmään, viljellyt solut analysoidaan Gs-alfa-alayksikköä aktivoivan mutaation varalta ja mutantteja kantavia soluja tutkitaan erilaisilla solubiologisilla ja farmakologisilla tekniikoilla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Kaikki potilaat, joille on määrä tehdä ortopedinen leikkaus polyostoottisen fibroosin dysplasian (PFD) hoitoon.

Kudoksia otetaan vain niiltä potilailta, joille toimenpide on kliinisesti aiheellinen tavanomaisista syistä, kuten murtumien hoito tai ehkäisy tai kasvojen ja/tai kallon luiden epänormaalista kasvusta johtuva muodonmuutos.

PFD-diagnoosi on määritetty tavanomaisten radiologisten kriteerien perusteella ja potilailla, joilla on McCune Albrightin oireyhtymä (MAS), myös kyseiseen sairauden muotoon liittyvien tyypillisten iho- ja endokriinisten ilmenemismuotojen perusteella.

Potilaat, jotka täyttävät juveniilin dermatomyosiitin kriteerit ja joille tehdään kalsinoosin kirurginen poisto, ovat tukikelpoisia. Tutkimustutkimuksessa käytettäisiin leikkauksesta saatua kudosta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 18. joulukuuta 1996

Opintojen valmistuminen

Perjantai 12. joulukuuta 2008

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 18. tammikuuta 2000

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. tammikuuta 2000

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 19. tammikuuta 2000

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. kesäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 12. joulukuuta 2008

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 970055
  • 97-D-0055

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Polyostoottinen kuitudysplasia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Jamaica

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa