Estudios sobre hueso anormal de pacientes con displasia fibrosa poliostótica y síndrome de McCune Albright
Estudios sobre tejidos de pacientes con displasia fibrosa del hueso/síndrome de McCune-Albright y otros trastornos de los tejidos calcificados
Este estudio investigará cómo una mutación genética (cambio en el ADN) causa el hueso anormal en la displasia fibrosa, una condición en la cual las áreas de hueso normal se reemplazan con un crecimiento fibroso similar a una cicatriz. Las anomalías óseas en la displasia fibrosa pueden ocurrir en un solo hueso (displasia fibrosa monostótica), múltiples huesos (displasia fibrosa poliostótica) o en el síndrome de McCune Albright, en el que hay anomalías glandulares asociadas. Este estudio también examinará muestras de calcinosis extraídas quirúrgicamente de pacientes con dermatomiositis juvenil.
Los pacientes que tienen programada una cirugía ortopédica para el tratamiento de la displasia fibrosa poliostótica pueden participar en este estudio. Se entregará una pequeña muestra de tejido óseo extraído durante la cirugía a los investigadores de este estudio para realizar pruebas de investigación. El ADN se extraerá del tejido y se analizará para detectar la mutación. Los investigadores intentarán cultivar células a partir de la muestra en el laboratorio para evaluar su capacidad de crecer y producir proteínas que producen las células óseas normales. Estas pruebas están diseñadas para ayudar a los científicos a comprender cómo la mutación conduce a una formación ósea anormal y brindar información que podría conducir a mejores tratamientos para la displasia fibrosa. Los pacientes con dermatomiositis juvenil a quienes se les extrajo quirúrgicamente una muestra de calcinosis también son elegibles para participar. Los tejidos extraídos se examinarán en cuanto a su composición y apariencia microscópica, para comprender mejor la patogenia de la calcificación distrófica en esta enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Todos los pacientes que están programados para someterse a una cirugía ortopédica para el tratamiento de la displasia fibrosa poliostótica (PFD).
Solo se obtendrá tejido de aquellos pacientes en los que el procedimiento esté clínicamente indicado por razones estándar, como el tratamiento o la prevención de fracturas, o desfiguración resultante del crecimiento anormal de los huesos faciales y/o del cráneo.
El diagnóstico de PFD se habrá establecido por criterios radiológicos estándar y en pacientes con síndrome de McCune Albright (MAS), también por las manifestaciones cutáneas y endocrinas características asociadas con esa forma de la enfermedad.
Los pacientes que cumplen los criterios de dermatomiositis juvenil que se someten a la extirpación quirúrgica de la calcinosis son elegibles. El tejido de la cirugía se usaría en el estudio de investigación.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 970055
- 97-D-0055
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