Příčina a patogeneze neurometabolických poruch

Tato studie bude zkoumat původ a vývoj určitých neurologických onemocnění zahrnujících abnormální metabolismus. Významný počet pacientů s progresivními neurologickými poruchami nebyl diagnostikován navzdory rozsáhlému vyšetření. Absence specifické diagnózy může zesílit úzkost pacienta i rodiny a snížit šanci na získání účinné terapie. Tato studie se pokusí posunout diagnostiku a léčbu takových pacientů.

Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti s metabolickým neurologickým onemocněním neznámé příčiny nebo onemocněním, které představuje neobvyklý nebo obtížný problém s léčbou. Tato studie nezahrnuje pacienty se známou nebo suspektní leukodystrofií.

Účastníci podstoupí různé procedury, včetně fyzikálních a neurologických vyšetření, krevních a močových testů a magnetické rezonance (MRI), aby se určil rozsah a závažnost onemocnění. MRI skenování využívá silné magnetické pole a rádiové vlny k zobrazení strukturálních a chemických změn v mozku. Během procedury pacient leží na stole v úzkém válci obsahujícím magnetické pole. Po celou dobu procedury může hovořit se zaměstnancem prostřednictvím systému interkomu. Pacientům bude také provedena lumbální punkce (míšní kohoutek) k vyšetření mozkomíšního moku (CSF), který omývá mozek a míchu. K získání tekutiny se podá lokální anestetikum a jehla se zavede do prostoru mezi kosti v dolní části zad, kde likvor cirkuluje pod míchou. Jehlou se odebírá malé množství tekutiny. Přestože se míšní mok pravidelně nevyšetřuje, může být tento test vyžadován při některých návštěvách kliniky.

Podle potřeby lze získat rentgenové snímky, skeny nukleární medicíny a konzultace. Další testy mohou zahrnovat elektroencefalogramy (záznamy mozkových vln), psychologické testy a hodnocení řeči, jazyka a rehabilitace. Biopsie kůže může být provedena pro růst buněk v kultuře pro metabolické a genetické testování a pro analýzu kůže pod mikroskopem. Pro biopsii se oblast kůže znecitliví anestetikem a pomocí ostrého nástroje typu vykrajovátka se odstraní malá kruhová oblast.

Příbuzní prvního stupně (rodiče, děti nebo sourozenci) pacientů s metabolickou poruchou neznámé příčiny budou požádáni, aby poskytli vzorek krve pro studie DNA, aby se pokusili identifikovat genetický základ poruchy.

Předpokládá se, že studie bude pokračovat po dobu 3 let s každoročním sledováním pacientů na změny neurologického, oftalmologického a celkového zdravotního stavu.