Causa e Patogênese dos Distúrbios Neurometabólicos

Este estudo examinará a origem e o desenvolvimento de certas doenças neurológicas envolvendo metabolismo anormal. Um número significativo de pacientes com distúrbios neurológicos progressivos não foi diagnosticado, apesar dos exames extensos. A falta de um diagnóstico específico pode amplificar o sofrimento do paciente e da família e diminuir a chance de obter uma terapia eficaz. Este estudo tentará avançar no diagnóstico e tratamento de tais pacientes.

Pacientes com doença neurológica metabólica de causa desconhecida ou que apresente um problema incomum ou de difícil manejo podem ser elegíveis para este estudo. Este estudo não inclui pacientes com leucodistrofia conhecida ou suspeita.

Os participantes serão submetidos a vários procedimentos, incluindo exames físicos e neurológicos, exames de sangue e urina e ressonância magnética (MRI) para determinar a extensão e gravidade da doença. A ressonância magnética usa um forte campo magnético e ondas de rádio para mostrar mudanças estruturais e químicas no cérebro. Durante o procedimento, o paciente se deita em uma mesa em um cilindro estreito contendo um campo magnético. Ele ou ela pode falar com um membro da equipe através de um sistema de intercomunicação em todos os momentos durante o procedimento. Os pacientes também terão uma punção lombar (punção lombar) para examinar o líquido cefalorraquidiano (LCR), que banha o cérebro e a medula espinhal. Para obter o fluido, um anestésico local é administrado e uma agulha é inserida no espaço entre os ossos na parte inferior das costas, onde o LCR circula abaixo da medula espinhal. Uma pequena quantidade de fluido é coletada através da agulha. Embora o líquido espinhal não seja examinado regularmente, esse teste pode ser solicitado durante algumas visitas clínicas.

Raios-X, varreduras de medicina nuclear e consultas podem ser obtidas conforme necessário. Outros testes podem incluir eletroencefalogramas (gravações de ondas cerebrais), testes psicológicos e avaliações de fala e linguagem e reabilitação. Uma biópsia de pele pode ser feita para cultivar células em cultura para testes metabólicos e genéticos e para analisar a pele ao microscópio. Para a biópsia, uma área da pele é anestesiada com um anestésico e uma pequena área circular é removida, usando um instrumento afiado do tipo cortador de biscoitos.

Parentes de primeiro grau (pais, filhos ou irmãos) de pacientes com um distúrbio metabólico de causa desconhecida serão solicitados a fornecer uma amostra de sangue para estudos de DNA para tentar identificar a base genética do distúrbio.

Espera-se que o estudo continue por 3 anos, com monitoramento anual dos pacientes quanto a alterações no estado neurológico, oftalmológico e médico geral.