Orsak och patogenes av neurometabola störningar

Denna studie kommer att undersöka ursprunget och utvecklingen av vissa neurologiska sjukdomar som involverar onormal metabolism. Ett betydande antal patienter med progressiva neurologiska störningar har inte diagnostiserats trots omfattande upparbetningar. Avsaknad av en specifik diagnos kan förstärka smärtan för både patienten och familjen och minska chansen att få effektiv terapi. Denna studie kommer att försöka främja diagnosen och hanteringen av sådana patienter.

Patienter med en metabolisk neurologisk sjukdom av okänd orsak eller en som ger ett ovanligt eller svårt hanteringsproblem kan vara berättigade till denna studie. Denna studie inkluderar inte patienter med känd eller misstänkt leukodystrofi.

Deltagarna kommer att genomgå olika procedurer, inklusive fysiska och neurologiska undersökningar, blod- och urintester och magnetisk resonanstomografi (MRT) för att fastställa sjukdomens omfattning och svårighetsgrad. MRT-skanning använder ett starkt magnetfält och radiovågor för att visa strukturella och kemiska förändringar i hjärnan. Under ingreppet ligger patienten på ett bord i en smal cylinder som innehåller ett magnetfält. Han eller hon kan prata med en personal via ett intercomsystem hela tiden under proceduren. Patienterna kommer också att få en lumbalpunktion (spinal tap) för att undersöka cerebrospinalvätskan (CSF), som badar hjärnan och ryggmärgen. För att få vätskan ges lokalbedövning och en nål förs in i utrymmet mellan benen i nedre delen av ryggen där CSF cirkulerar under ryggmärgen. En liten mängd vätska samlas upp genom nålen. Även om spinalvätska inte kommer att undersökas regelbundet, kan detta test begäras under vissa klinikbesök.

Röntgen, nuklearmedicinska skanningar och konsultationer kan erhållas vid behov. Andra tester kan inkludera elektroencefalogram (hjärnvågsinspelningar), psykologiska tester och tal- och språk- och rehabiliteringsutvärderingar. En hudbiopsi kan göras för att odla celler i kultur för metabolisk och genetisk testning och för att analysera huden under ett mikroskop. För biopsi bedövas ett hudområde med bedövningsmedel och ett litet cirkulärt område avlägsnas med hjälp av ett vass instrument av typen kakskärare.

Första gradens släktingar (föräldrar, barn eller syskon) till patienter med en ämnesomsättningsstörning av okänd orsak kommer att ombes ge ett blodprov för DNA-studier för att försöka identifiera den genetiska grunden för sjukdomen.

Studien förväntas pågå i 3 år, med årlig övervakning av patienter för förändringar i neurologisk, oftalmologisk och allmänmedicinsk status.