Causa y patogenia de los trastornos neurometabólicos

Este estudio examinará el origen y desarrollo de ciertas enfermedades neurológicas que implican un metabolismo anormal. Un número significativo de pacientes con trastornos neurológicos progresivos no han sido diagnosticados a pesar de extensos estudios. La falta de un diagnóstico específico puede aumentar la angustia tanto del paciente como de la familia y disminuir la posibilidad de obtener una terapia eficaz. Este estudio intentará avanzar en el diagnóstico y manejo de estos pacientes.

Los pacientes con una enfermedad neurológica metabólica de causa desconocida o que presente un problema de manejo inusual o difícil pueden ser elegibles para este estudio. Este estudio no incluye pacientes con leucodistrofia conocida o sospechada.

Los participantes se someterán a varios procedimientos, incluidos exámenes físicos y neurológicos, análisis de sangre y orina, y resonancia magnética nuclear (RMN) para determinar el alcance y la gravedad de la enfermedad. La resonancia magnética utiliza un fuerte campo magnético y ondas de radio para mostrar cambios estructurales y químicos en el cerebro. Durante el procedimiento, el paciente se acuesta sobre una mesa en un cilindro estrecho que contiene un campo magnético. Él o ella puede hablar con un miembro del personal a través de un sistema de intercomunicación en todo momento durante el procedimiento. Los pacientes también tendrán una punción lumbar (punción espinal) para examinar el líquido cefalorraquídeo (LCR), que baña el cerebro y la médula espinal. Para obtener el líquido, se administra un anestésico local y se inserta una aguja en el espacio entre los huesos en la parte baja de la espalda donde circula el LCR por debajo de la médula espinal. Se recoge una pequeña cantidad de líquido a través de la aguja. Aunque el líquido cefalorraquídeo no se examinará con regularidad, es posible que se solicite esta prueba durante algunas visitas a la clínica.

Se pueden obtener radiografías, exploraciones de medicina nuclear y consultas según sea necesario. Otras pruebas pueden incluir electroencefalogramas (grabaciones de ondas cerebrales), pruebas psicológicas y evaluaciones de rehabilitación y habla y lenguaje. Se puede hacer una biopsia de piel para hacer crecer células en cultivo para pruebas metabólicas y genéticas y para analizar la piel bajo un microscopio. Para la biopsia, se adormece un área de la piel con un anestésico y se extrae una pequeña área circular con un instrumento afilado tipo cortador de galletas.

A los familiares de primer grado (padres, hijos o hermanos) de pacientes con un trastorno metabólico de causa desconocida se les pedirá una muestra de sangre para realizar estudios de ADN con el fin de identificar la base genética del trastorno.

Se espera que el estudio continúe durante 3 años, con un seguimiento anual de los pacientes para detectar cambios en el estado neurológico, oftalmológico y médico general.