Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Stav inaktivace X-chromozomu a předčasné selhání vaječníků

5. prosince 2014 aktualizováno: University of Pittsburgh

Ženy, které jsou postiženy předčasným selháním vaječníků, budou vykazovat zkreslené vzorce inaktivace X-chromozomu ve srovnání s ženami s normální menstruační funkcí (definovanou těhotenstvím), což ukazuje na možný defekt X-chromozomu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Předčasné selhání vaječníků

Detailní popis

Předčasné selhání vaječníků (POF) postihuje přibližně 1 % žen. U většiny žen není příčina nalezena, ale strukturální abnormality X-chromozomu běžně vedou k POF, což naznačuje, že geny na X-chromozomu jsou nezbytné pro normální funkci vaječníků. Je známo, že určité genové mutace na X-chromozomu mohou vést ke změnám v normálním náhodném vzoru inaktivace X-chromozomu u žen.

Navrhujeme studovat vzorce X-inaktivace u kohorty žen s idiopatickým POF a porovnat jejich vzorce s průměrnou věkovou kohortou žen s normální menstruační funkcí.

Předpokládáme, že některé ženy s POF budou vykazovat zkreslenou X-inaktivaci, což naznačuje mutaci na X-chromozomu jako etiologii jejich POF.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Spojené státy
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
    - Magee-Womens Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

20 let až 40 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace bude zahrnovat ženy s diagnózou POF prostřednictvím klinik. Ženy s diagnózou POF se mohou o této studii také informovat prostřednictvím webových stránek klinických studií.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Ženy s diagnózou POF.
Pro hodnocení X-chromozomálních abnormalit musí být provedena chromozomální analýza a výsledky jsou známy jako normální.

Kritéria vyloučení:

Pacienti, kteří mají známou etiologii jejich POF a/nebo neschopnost získat výsledky karyotypu pro tyto pacienty nebo neznámé abnormality X-chromozomu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Zdá se, že šikmá inaktivace X je zvýšena u žen s předčasným ovariálním selháním Časové okno: 4 roky	4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pittsburgh

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: W. Allen Hogge, MD, University of Pittsburgh and Magee-Womens Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2005

Primární dokončení (Aktuální)

1. října 2009

Dokončení studie (Aktuální)

1. října 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. února 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality