Status de inativação do cromossomo X e falha ovariana prematura
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A falência ovariana prematura (FOP) afeta aproximadamente 1% das mulheres. Para a maioria das mulheres, uma causa não é encontrada, mas anormalidades estruturais do cromossomo X geralmente levam à FOP, sugerindo que os genes no cromossomo X são necessários para a função ovariana normal. Sabe-se que certas mutações genéticas no cromossomo X podem levar a alterações no padrão aleatório normal de inativação do cromossomo X em mulheres.
Propomos estudar os padrões de inativação do X em uma coorte de mulheres com FOP idiopática e comparar seu padrão com uma coorte de idade média de mulheres com função menstrual normal.
Nossa hipótese é que algumas mulheres com FOP apresentarão inativação do X distorcida, sugerindo uma mutação no cromossomo X como a etiologia de sua FOP.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- Magee-Womens Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Mulheres diagnosticadas com FOP.
- Uma análise cromossômica deve ter sido realizada para avaliar as anormalidades do cromossomo X, e os resultados são considerados normais.
Critério de exclusão:
- Pacientes com etiologia conhecida para FOP e/ou incapacidade de obter resultados de cariótipo para esses pacientes ou anormalidades desconhecidas do cromossomo X.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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A inativação distorcida do X parece aumentada em mulheres com falência ovariana prematura
Prazo: 4 anos
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4 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: W. Allen Hogge, MD, University of Pittsburgh and Magee-Womens Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 0511043
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