Stan inaktywacji chromosomu X i przedwczesna niewydolność jajników
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Przedwczesna niewydolność jajników (POF) dotyka około 1% kobiet. W przypadku większości kobiet nie znaleziono przyczyny, ale nieprawidłowości strukturalne chromosomu X często prowadzą do POF, co sugeruje, że geny na chromosomie X są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania jajników. Wiadomo, że pewne mutacje genów na chromosomie X mogą prowadzić do zmian w normalnym losowym wzorcu inaktywacji chromosomu X u kobiet.
Proponujemy zbadanie wzorców inaktywacji X w kohorcie kobiet z idiopatycznym POF i porównanie ich wzorca ze średnią dopasowaną wiekowo kohortą kobiet z prawidłową czynnością menstruacyjną.
Stawiamy hipotezę, że niektóre kobiety z POF będą wykazywać wypaczoną inaktywację X, co sugeruje mutację na chromosomie X jako etiologię ich POF.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
- Magee-Womens Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kobiety ze zdiagnozowanym POF.
- Aby ocenić nieprawidłowości chromosomu X, należy przeprowadzić analizę chromosomów, a wyniki są prawidłowe.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci ze znaną etiologią POF i/lub niemożnością uzyskania wyników kariotypu dla tych pacjentów lub z nieznanymi nieprawidłowościami chromosomu X.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Wypaczona inaktywacja chromosomu X wydaje się być zwiększona u kobiet z przedwczesną niewydolnością jajników
Ramy czasowe: 4 lata
|
4 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: W. Allen Hogge, MD, University of Pittsburgh and Magee-Womens Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 0511043
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .