X-kromosomin inaktivoinnin tila ja ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta (POF) vaikuttaa noin 1 %:iin naisista. Useimmille naisille syytä ei löydy, mutta X-kromosomin rakenteelliset poikkeavuudet johtavat yleensä POF:iin, mikä viittaa siihen, että X-kromosomissa olevat geenit ovat välttämättömiä normaalille munasarjojen toiminnalle. Tiedetään, että tietyt geenimutaatiot X-kromosomissa voivat johtaa muutoksiin naisten X-kromosomin inaktivoitumisen normaalissa satunnaisessa mallissa.
Ehdotamme X-inaktivaatiomallien tutkimista idiopaattista POF:ää sairastavien naisten kohortissa ja niiden mallin vertaamista keski-ikäiseen naisten kohorttiin, joilla on normaali kuukautistoiminta.
Oletamme, että jotkut naiset, joilla on POF, osoittavat vinoa X-inaktivaatiota, mikä viittaa mutaatioon X-kromosomissa heidän POF:nsa etiologiana.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
- Magee-Womens Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Naiset, joilla on diagnosoitu POF.
- Kromosomianalyysi on täytynyt tehdä X-kromosomipoikkeavuuksien arvioimiseksi, ja tulosten tiedetään olevan normaaleja.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on POF:n etiologia ja/tai kyvyttömyys saada karyotyyppituloksia näille potilaille tai tuntemattomia X-kromosomipoikkeavuuksia.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Vino X-inaktivaatio näyttää lisääntyneen naisilla, joilla on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
4 Vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: W. Allen Hogge, MD, University of Pittsburgh and Magee-Womens Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 0511043
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .