Estado de inactivación del cromosoma X e insuficiencia ovárica prematura
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La insuficiencia ovárica prematura (FOP) afecta aproximadamente al 1 % de las mujeres. Para la mayoría de las mujeres no se encuentra una causa, pero las anomalías estructurales del cromosoma X comúnmente conducen a POF, lo que sugiere que los genes en el cromosoma X son necesarios para la función ovárica normal. Se sabe que ciertas mutaciones genéticas en el cromosoma X pueden provocar cambios en el patrón aleatorio normal de inactivación del cromosoma X en las mujeres.
Proponemos estudiar los patrones de inactivación del cromosoma X en una cohorte de mujeres con FOP idiopática y comparar su patrón con una cohorte de mujeres de la misma edad con una función menstrual normal.
Presumimos que algunas mujeres con POF mostrarán una inactivación X sesgada, lo que sugiere una mutación en el cromosoma X como la etiología de su POF.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- Magee-Womens Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mujeres diagnosticadas con POF.
- Se debe haber realizado un análisis cromosómico para evaluar las anomalías del cromosoma X y se sabe que los resultados son normales.
Criterio de exclusión:
- Pacientes que tienen una etiología conocida para su POF y/o incapacidad para obtener resultados de cariotipo para estos pacientes o anomalías desconocidas del cromosoma X.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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La inactivación X sesgada parece aumentar en mujeres con insuficiencia ovárica prematura
Periodo de tiempo: 4 años
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4 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: W. Allen Hogge, MD, University of Pittsburgh and Magee-Womens Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Palabras clave
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Otros números de identificación del estudio
- 0511043
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