Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

X-kromosominaktiveringsstatus og for tidlig ovariesvigt

5. december 2014 opdateret af: University of Pittsburgh

Kvinder, der er ramt af for tidlig ovariesvigt, vil udvise skæve X-kromosom inaktiveringsmønstre sammenlignet med kvinder med normal menstruationsfunktion (som defineret ved at være gravid), hvilket indikerer en mulig X-kromosom defekt.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

For tidlig ovariesvigt

Detaljeret beskrivelse

Prematur ovariesvigt (POF) påvirker cirka 1 % af kvinderne. For de fleste kvinder findes en årsag ikke, men strukturelle abnormiteter i X-kromosomet fører almindeligvis til POF, hvilket tyder på, at gener på X-kromosomet er nødvendige for normal ovariefunktion. Det er kendt, at visse genmutationer på X-kromosomet kan føre til ændringer i det normale tilfældige mønster af X-kromosominaktivering hos kvinder.

Vi foreslår at studere X-inaktiveringsmønstre i en kohorte af kvinder med idiopatisk POF og sammenligne deres mønster med en gennemsnitlig aldersmatchet kohorte af kvinder med normal menstruationsfunktion.

Vi antager, at nogle kvinder med POF vil vise skæv X-inaktivering, hvilket tyder på en mutation på X-kromosomet som ætiologien til deres POF.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Forenede Stater
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
    - Magee-Womens Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

20 år til 40 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen vil omfatte kvinder diagnosticeret med POF gennem klinikker. Kvinder diagnosticeret med POF kan også forespørge om denne undersøgelse via Clinical Trials hjemmeside.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Kvinder diagnosticeret med POF.
En kromosomanalyse skal være udført for at evaluere X-kromosomale abnormiteter, og resultaterne vides at være normale.

Ekskluderingskriterier:

Patienter, som har en kendt ætiologi for deres POF og/eller manglende evne til at opnå karyotyperesultater for disse patienter eller ukendte X-kromosomabnormiteter.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Skæv X-inaktivering forekommer øget hos kvinder med for tidlig ovariesvigt Tidsramme: 4 år	4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pittsburgh

Efterforskere

Ledende efterforsker: W. Allen Hogge, MD, University of Pittsburgh and Magee-Womens Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2005

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. oktober 2009

Studieafslutning (Faktiske)

1. oktober 2009

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. februar 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier