Stato di inattivazione del cromosoma X e insufficienza ovarica prematura
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
L'insufficienza ovarica prematura (POF) colpisce circa l'1% delle donne. Per la maggior parte delle donne non viene trovata una causa, ma le anomalie strutturali del cromosoma X portano comunemente a POF, suggerendo che i geni sul cromosoma X sono necessari per la normale funzione ovarica. È noto che alcune mutazioni genetiche sul cromosoma X possono portare a cambiamenti nel normale schema casuale di inattivazione del cromosoma X nelle femmine.
Proponiamo di studiare i modelli di inattivazione dell'X in una coorte di donne con POF idiopatica e di confrontare il loro modello con una coorte media di donne di pari età con funzione mestruale normale.
Ipotizziamo che alcune donne con POF mostreranno un'inattivazione dell'X distorta, suggerendo una mutazione sul cromosoma X come eziologia della loro POF.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
- Magee-Womens Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Donne con diagnosi di POF.
- Deve essere stata eseguita un'analisi cromosomica per valutare le anomalie del cromosoma X e si sa che i risultati sono normali.
Criteri di esclusione:
- Pazienti che hanno un'eziologia nota per la loro POF e/o un'incapacità di ottenere risultati del cariotipo per questi pazienti o anomalie del cromosoma X sconosciute.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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L'inattivazione distorta dell'X appare aumentata nelle donne con insufficienza ovarica prematura
Lasso di tempo: 4 anni
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4 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: W. Allen Hogge, MD, University of Pittsburgh and Magee-Womens Hospital
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Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 0511043
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