Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

X-chromosoom-inactiveringsstatus en voortijdig ovarieel falen

5 december 2014 bijgewerkt door: University of Pittsburgh

Vrouwen die lijden aan voortijdig ovarieel falen zullen afwijkende X-chromosoom-inactiveringspatronen vertonen in vergelijking met vrouwen met een normale menstruatie (zoals gedefinieerd door zwanger te zijn), wat wijst op een mogelijk X-chromosoomdefect.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Voortijdig ovarieel falen

Gedetailleerde beschrijving

Voortijdig ovarieel falen (POF) treft ongeveer 1% van de vrouwen. Voor de meeste vrouwen wordt geen oorzaak gevonden, maar structurele afwijkingen van het X-chromosoom leiden gewoonlijk tot POF, wat suggereert dat genen op het X-chromosoom noodzakelijk zijn voor een normale ovariële functie. Het is bekend dat bepaalde genmutaties op het X-chromosoom kunnen leiden tot veranderingen in het normale willekeurige patroon van X-chromosoominactivatie bij vrouwen.

We stellen voor om X-inactivatiepatronen te bestuderen in een cohort van vrouwen met idiopathische POF, en hun patroon te vergelijken met een gemiddeld leeftijdsgebonden cohort van vrouwen met een normale menstruatiefunctie.

We veronderstellen dat sommige vrouwen met POF scheve X-inactivatie zullen vertonen, wat een mutatie op het X-chromosoom suggereert als de etiologie van hun POF.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
    - Magee-Womens Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

20 jaar tot 40 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie omvat vrouwen die via klinieken met POF zijn gediagnosticeerd. Vrouwen met de diagnose POF kunnen ook informatie over deze studie inwinnen via de Clinical Trials-website.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Vrouwen gediagnosticeerd met POF.
Er moet een chromosomale analyse zijn uitgevoerd om X-chromosomale afwijkingen te evalueren en de resultaten zijn normaal.

Uitsluitingscriteria:

Patiënten met een bekende etiologie voor hun POF en/of het onvermogen om karyotyperesultaten voor deze patiënten te verkrijgen of onbekende X-chromosoomafwijkingen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Scheve X-inactivatie lijkt verhoogd bij vrouwen met voortijdig ovariumfalen Tijdsspanne: 4 jaar	4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pittsburgh

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: W. Allen Hogge, MD, University of Pittsburgh and Magee-Womens Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 2005

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2009

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 februari 2006

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 februari 2006

Eerst geplaatst (Schatting)

22 februari 2006

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

8 december 2014

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 december 2014

Laatst geverifieerd

1 december 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

0511043

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .