Raná historie univerzálního screeningu metabolických poruch

Univerzální neonatální screeningové programy pro metabolické poruchy představují triumf medicíny a veřejné politiky v USA za posledních 50 let. Státní programy na identifikaci a léčbu poruch, jako je galaktosémie, zachránily tisíce životů a zabránily vážné nemocnosti, jako je hypotyreóza, fenylketonurie (PKU), jako je mentální retardace. Pokroky ve vědě a technice, včetně projektu Human Genome Project, nabízejí příležitost rozšířit programy univerzálního screeningu novorozenců o mnoho nových stavů. Ačkoli se zdá, že přínosy takových screeningových programů převažují nad jejich náklady, někteří kritici poukázali na historické příklady, které by nás měly přimět k rozšiřování všeobecného novorozeneckého screeningu. Například etik Norm Fost uvedl, že programy včasného screeningu nepravdivě identifikovaly stovky dětí s PKU nebo galaktosémií a že nevhodné zacházení s těmito dětmi vedlo ke smrti nebo vážnému poškození neurovývoje. Vzhledem k tomu, že naše země zvažuje rizika a přínosy rozšíření novorozeneckého screeningu na různé metabolické a genetické stavy, je velmi důležité vrátit se k prvním letům univerzálních screeningových programů. Vedlo rozšíření screeningu z rizikových populací na všechny novorozence k podstatné morbiditě a mortalitě? Pokud ano, co se můžeme naučit z našich minulých zkušeností, abychom informovali o našich současných plánech rozšířit univerzální novorozenecký screening?

Navrhujeme prozkoumat ranou historii univerzálního screeningu na PKU a galaktosémii v USA. Podle standardní metodologie historického výzkumu začneme s přehledem historických studií o PKU a galaktosémii, včetně obecnějších prací o mentální retardaci, genetice, screeningu veřejného zdraví a metabolických poruchách. Budeme také identifikovat a získávat vědecké publikace a archivní zdroje, které dokumentují časný screening a léčbu těchto poruch. Nakonec provedeme orální rozhovory s klíčovými účastníky v historii časného screeningu a léčby PKU a galaktosémie. Orální historie je kritickou součástí tohoto projektu a poskytuje informace, které nejsou dostupné v žádném jiném formátu. Doufáme, že prostřednictvím orálních rozhovorů identifikujeme kritické události, klíčové osoby a důležité vedlejší problémy.

Druhá fáze historických metod vyžaduje, aby učenec identifikoval klíčová témata na základě historických záznamů a poté předložil předběžné poznatky skupinám vědců z různých oborů. Tato akademická výměna vede PI k novým zdrojům a rafinovaným klíčovým tématům. Závěrečnou fází historické vědy je příprava písemných závěrů. V důsledku tohoto projektu bude napsán historický článek pro recenzovaný časopis přístupný lékařům, výzkumníkům a odborníkům na politiku, kteří zvažují, jak nejlépe rozšířit univerzální metabolický screening.