A história inicial da triagem universal para distúrbios metabólicos

Os programas universais de triagem neonatal para distúrbios metabólicos constituem um triunfo da medicina e das políticas públicas nos Estados Unidos nos últimos 50 anos. Programas estatais para identificar e tratar distúrbios como galactosemia salvaram milhares de vidas e preveniram morbidades graves como hipotireoidismo, fenilcetonúria (PKU) e retardo mental. Avanços na ciência e na tecnologia, incluindo o Projeto Genoma Humano, oferecem a oportunidade de expandir os programas universais de triagem neonatal para incluir muitas novas condições. Embora os benefícios desses programas de triagem pareçam superar seus custos, alguns críticos apontaram exemplos históricos que deveriam nos deixar cautelosos quanto à expansão da triagem neonatal universal. Por exemplo, o especialista em ética Norm Fost afirmou que os programas de triagem precoce identificaram falsamente centenas de crianças com fenilcetonúria ou galactosemia, e que o tratamento inadequado dessas crianças levou à morte ou grave comprometimento do neurodesenvolvimento. À medida que nossa nação avalia os riscos e benefícios da expansão da triagem neonatal para uma variedade de condições metabólicas e genéticas, é fundamental revisitar os primeiros anos dos programas de triagem universal. A extensão da triagem de populações de risco para todos os recém-nascidos levou a morbidade e mortalidade substanciais? Em caso afirmativo, o que podemos aprender com nossa experiência passada para informar nossos planos atuais de expandir a triagem neonatal universal?

Propomos examinar a história inicial da triagem universal para PKU e galactosemia nos EUA. Seguindo a metodologia de pesquisa histórica padrão, começaremos com uma revisão dos estudos históricos sobre PKU e galactosemia, incluindo trabalhos mais gerais sobre retardo mental, genética, triagem de saúde pública e distúrbios metabólicos. Também identificaremos e obteremos publicações científicas e fontes de arquivo que documentem a triagem precoce e o tratamento desses distúrbios. Por fim, conduziremos entrevistas de história oral com participantes-chave na história da triagem precoce e tratamento de PKU e galactosemia. A história oral é um componente crítico deste projeto, fornecendo informações não disponíveis em nenhum outro formato. Por meio de entrevistas de história oral, esperamos identificar eventos críticos, pessoas-chave e questões colaterais importantes que influenciam.

A segunda fase dos métodos históricos exige que o estudioso identifique temas-chave com base no registro histórico e, em seguida, apresente descobertas preliminares a grupos de estudiosos de várias disciplinas. Esse intercâmbio acadêmico leva o PI a novos recursos e a temas-chave refinados. A fase final da erudição histórica é a preparação de conclusões escritas. Como resultado deste projeto, um artigo histórico será escrito para uma revista revisada por pares acessível a médicos, pesquisadores e especialistas em políticas que estão considerando a melhor forma de expandir a triagem metabólica universal.