Den tidlige historie om universel screening for metaboliske lidelser

Universelle neonatale screeningsprogrammer for metaboliske lidelser udgør en triumf for medicin og offentlig politik i USA i løbet af de sidste 50 år. Statlige programmer til at identificere og behandle lidelser såsom galaktosæmi har reddet tusindvis af liv og forhindret alvorlige sygdomme som hypothyroidisme, phenylketonuri (PKU), som mental retardering. Fremskridt inden for videnskab og teknologi, herunder Human Genome Project, giver mulighed for at udvide universelle screeningsprogrammer for nyfødte til at omfatte mange nye tilstande. Selvom fordelene ved sådanne screeningsprogrammer ser ud til at opveje deres omkostninger, har nogle kritikere peget på historiske eksempler, der burde gøre os på vagt over for at udvide universel nyfødtscreening. For eksempel har etikeren Norm Fost udtalt, at tidlige screeningsprogrammer fejlagtigt identificerede hundredvis af børn som havende PKU eller galaktosæmi, og at uhensigtsmæssig behandling af disse børn førte til død eller alvorlig neuroudviklingshæmning. Da vores nation vejer risici og fordele ved at udvide nyfødtscreening til en række forskellige metaboliske og genetiske tilstande, er det afgørende at gense de tidlige år med universelle screeningsprogrammer. Førte udvidelsen af ​​screening fra risikopopulationer til alle nyfødte til betydelig morbiditet og dødelighed? Hvis ja, hvad kan vi lære af vores tidligere erfaringer for at informere om vores nuværende planer om at udvide universel nyfødtscreening?

Vi foreslår at undersøge den tidlige historie af universel screening for PKU og galaktosæmi i USA. Efter standard historisk forskningsmetodologi vil vi begynde med en gennemgang af det historiske stipendium om PKU og galaktosæmi, herunder mere generelle værker om mental retardering, genetik, folkesundhedsscreening og metaboliske lidelser. Vi vil også identificere og indhente videnskabelige publikationer og arkivkilder, der dokumenterer den tidlige screening og behandling af disse lidelser. Til sidst vil vi gennemføre mundtlige historieinterviews med nøgledeltagere i historien om tidlig screening og behandling af PKU og galaktosæmi. Mundtlig historie er en kritisk komponent i dette projekt, idet den giver information, der ikke er tilgængelig i noget andet format. Gennem mundtlige historieinterviews håber vi at identificere kritiske begivenheder, nøglepersoner og vigtige sikkerhedsinfluerende spørgsmål.

Den anden fase af historiske metoder kræver, at den lærde identificerer nøgletemaer baseret på den historiske optegnelse og derefter præsenterer foreløbige resultater for grupper af forskere fra en række forskellige discipliner. Denne akademiske udveksling fører PI til nye ressourcer og til raffinerede nøgletemaer. Den sidste fase af historisk videnskab er udarbejdelse af skriftlige konklusioner. Som et resultat af dette projekt vil der blive skrevet en historisk artikel til et peer-reviewed tidsskrift, der er tilgængeligt for klinikere, forskere og politiske eksperter, der overvejer, hvordan man bedst kan udvide universel metabolisk screening.