De vroege geschiedenis van universele screening op stofwisselingsstoornissen

Universele neonatale screeningsprogramma's voor stofwisselingsstoornissen vormen een triomf van de geneeskunde en het openbare beleid in de VS in de afgelopen 50 jaar. Staatsprogramma's voor het identificeren en behandelen van aandoeningen zoals galactosemie hebben duizenden levens gered en ernstige morbiditeit zoals hypothyreoïdie, fenylketonurie (PKU) en mentale retardatie voorkomen. Vooruitgang in wetenschap en technologie, waaronder het Human Genome Project, biedt de mogelijkheid om universele screeningprogramma's voor pasgeborenen uit te breiden met veel nieuwe aandoeningen. Hoewel de voordelen van dergelijke screeningsprogramma's groter lijken te zijn dan de kosten, hebben sommige critici gewezen op historische voorbeelden die ons op onze hoede zouden moeten maken voor uitbreiding van de universele screening op pasgeborenen. De ethicus Norm Fost heeft bijvoorbeeld verklaard dat vroege screeningprogramma's ten onrechte honderden kinderen identificeerden als PKU of galactosemie, en dat ongepaste behandeling van deze kinderen leidde tot overlijden of ernstige neurologische ontwikkelingsstoornissen. Aangezien onze natie de risico's en voordelen afweegt van het uitbreiden van screening op pasgeborenen naar een verscheidenheid aan metabole en genetische aandoeningen, is het van cruciaal belang om de beginjaren van universele screeningprogramma's opnieuw te bekijken. Heeft de uitbreiding van screening van risicopopulaties naar alle pasgeborenen geleid tot substantiële morbiditeit en mortaliteit? Zo ja, wat kunnen we leren van onze ervaringen uit het verleden om onze huidige plannen om de universele screening op pasgeborenen uit te breiden, te onderbouwen?

We stellen voor om de vroege geschiedenis van universele screening op PKU en galactosemie in de VS te onderzoeken. Volgens de standaard historische onderzoeksmethodologie zullen we beginnen met een overzicht van de historische wetenschap over PKU en galactosemie, inclusief meer algemene werken over mentale retardatie, genetica, screening op de volksgezondheid en metabole stoornissen. We zullen ook wetenschappelijke publicaties en archiefbronnen identificeren en verkrijgen die de vroege screening en behandeling van deze aandoeningen documenteren. Ten slotte zullen we mondelinge geschiedenis-interviews houden met belangrijke deelnemers aan de geschiedenis van vroege screening en behandeling van PKU en galactosemie. Mondelinge geschiedenis is een essentieel onderdeel van dit project en biedt informatie die in geen enkel ander formaat beschikbaar is. Door middel van mondelinge geschiedenis-interviews hopen we kritieke gebeurtenissen, sleutelfiguren en belangrijke onderpand-beïnvloedende kwesties te identificeren.

De tweede fase van historische methoden vereist dat de geleerde de belangrijkste thema's identificeert op basis van het historische verslag en vervolgens voorlopige bevindingen presenteert aan groepen wetenschappers uit verschillende disciplines. Deze academische uitwisseling leidt de PI naar nieuwe bronnen en verfijnde kernthema's. De laatste fase van de historische wetenschap is de voorbereiding van schriftelijke conclusies. Als resultaat van dit project zal een historisch artikel worden geschreven voor een collegiaal getoetst tijdschrift dat toegankelijk is voor clinici, onderzoekers en beleidsexperts die nadenken over de beste manier om universele metabole screening uit te breiden.