La storia antica dello screening universale per i disturbi metabolici

I programmi universali di screening neonatale per i disordini metabolici costituiscono un trionfo della medicina e delle politiche pubbliche negli Stati Uniti negli ultimi 50 anni. I programmi statali per identificare e trattare disturbi come la galattosemia hanno salvato migliaia di vite e prevenuto gravi morbilità come l'ipotiroidismo, la fenilchetonuria (PKU) e il ritardo mentale. I progressi della scienza e della tecnologia, incluso il Progetto Genoma Umano, offrono l'opportunità di espandere i programmi di screening neonatale universali per includere molte nuove condizioni. Sebbene i vantaggi di tali programmi di screening sembrino superare i loro costi, alcuni critici hanno indicato esempi storici che dovrebbero farci diffidare dall'espansione dello screening neonatale universale. Ad esempio, l'etica Norm Fost ha affermato che i programmi di screening precoce hanno identificato erroneamente centinaia di bambini affetti da PKU o galattosemia e che un trattamento inappropriato di questi bambini ha portato alla morte o a gravi compromissioni dello sviluppo neurologico. Mentre la nostra nazione soppesa i rischi ei benefici dell'espansione dello screening neonatale a una varietà di condizioni metaboliche e genetiche, è fondamentale rivisitare i primi anni dei programmi di screening universali. L'estensione dello screening dalle popolazioni a rischio a tutti i neonati ha portato a morbilità e mortalità sostanziali? In tal caso, cosa possiamo imparare dalla nostra esperienza passata per informare i nostri piani attuali per espandere lo screening neonatale universale?

Proponiamo di esaminare la storia antica dello screening universale per PKU e galattosemia negli Stati Uniti. Seguendo la metodologia di ricerca storica standard, inizieremo con una revisione della borsa di studio storica su PKU e galattosemia, inclusi lavori più generali su ritardo mentale, genetica, screening della salute pubblica e disturbi metabolici. Identificheremo e otterremo anche pubblicazioni scientifiche e fonti d'archivio che documentino lo screening precoce e il trattamento di questi disturbi. Infine, condurremo interviste sulla storia orale con partecipanti chiave nella storia dello screening precoce e del trattamento della PKU e della galattosemia. La storia orale è una componente fondamentale di questo progetto, poiché fornisce informazioni non disponibili in nessun altro formato. Attraverso interviste di storia orale, speriamo di identificare eventi critici, persone chiave e importanti questioni collaterali che influenzano.

La seconda fase dei metodi storici richiede allo studioso di identificare i temi chiave basati sulla documentazione storica, quindi presentare i risultati preliminari a gruppi di studiosi di una varietà di discipline. Questo scambio accademico porta il PI a nuove risorse ea temi chiave raffinati. La fase finale della borsa di studio storica è la preparazione di conclusioni scritte. Come risultato di questo progetto, verrà scritto un articolo storico per una rivista peer-reviewed accessibile a medici, ricercatori ed esperti di politica che stanno valutando il modo migliore per espandere lo screening metabolico universale.