Aineenvaihduntahäiriöiden yleisen seulonnan varhainen historia

Universaalit vastasyntyneiden aineenvaihduntahäiriöiden seulontaohjelmat muodostavat lääketieteen ja yleisen politiikan voiton Yhdysvalloissa viimeisten 50 vuoden aikana. Valtion ohjelmat sairauksien, kuten galaktosemian, tunnistamiseksi ja hoitamiseksi ovat pelastaneet tuhansia ihmishenkiä ja estäneet vakavia sairastumisia, kuten kilpirauhasen vajaatoimintaa, fenyyliketonuriaa (PKU), kuten henkistä jälkeenjääneisyyttä. Tieteen ja tekniikan edistysaskeleet, mukaan lukien Human Genome Project, tarjoavat mahdollisuuden laajentaa yleisiä vastasyntyneiden seulontaohjelmia sisältämään monia uusia olosuhteita. Vaikka tällaisten seulontaohjelmien edut näyttävät olevan suurempia kuin niiden kustannukset, jotkut kriitikot ovat viitanneet historiallisiin esimerkkeihin, joiden pitäisi saada meidät varomaan yleisen vastasyntyneiden seulonnan laajentamista. Esimerkiksi eettikko Norm Fost on todennut, että varhaiset seulontaohjelmat tunnistivat virheellisesti sadoilla lapsilla PKU:ta tai galaktosemiaa ja että näiden lasten sopimaton hoito johti kuolemaan tai vakavaan hermoston kehityksen heikkenemiseen. Kun kansakuntamme punnitaan vastasyntyneiden seulonnan laajentamisen riskejä ja etuja erilaisiin aineenvaihdunta- ja geneettisiin tiloihin, on tärkeää palata yleisten seulontaohjelmien alkuvuosiin. Johtiko seulonnan laajentaminen riskiryhmistä kaikkiin vastasyntyneisiin merkittävään sairastumiseen ja kuolleisuuteen? Jos on, mitä voimme oppia aiemmista kokemuksistamme, jotta voimme kertoa nykyisistä suunnitelmistamme laajentaa vastasyntyneiden yleistä seulontaa?

Ehdotamme tutkia PKU:n ja galaktosemian yleisen seulonnan varhaista historiaa Yhdysvalloissa. Noudattamalla tavanomaista historiallista tutkimusmetodologiaa aloitamme katsauksella PKU:n ja galaktosemiaan liittyvän historiallisen stipendin, mukaan lukien yleisempiä teoksia henkisestä jälkeenjääneisyydestä, genetiikasta, kansanterveysseulonnasta ja aineenvaihduntahäiriöistä. Tunnistamme ja hankimme myös tieteellisiä julkaisuja ja arkistolähteitä, jotka dokumentoivat näiden sairauksien varhaisen seulonnan ja hoidon. Lopuksi teemme suullisia haastatteluja PKU:n ja galaktosemian varhaisen seulonnan ja hoidon avainhenkilöiden kanssa. Suullinen historia on kriittinen osa tätä projektia, ja se tarjoaa tietoa, jota ei ole saatavilla missään muussa muodossa. Suullisen historian haastattelujen avulla pyrimme tunnistamaan kriittisiä tapahtumia, avainhenkilöitä ja tärkeitä sivuvaikutuksia.

Historiallisten menetelmien toinen vaihe edellyttää, että tutkija tunnistaa keskeiset teemat historiallisten tietojen perusteella ja esittelee sitten alustavat havainnot eri alojen tutkijaryhmille. Tämä akateeminen vaihto johtaa PI:n uusiin resursseihin ja hienostuneisiin avainteemiin. Historian tutkimuksen viimeinen vaihe on kirjallisten johtopäätösten laatiminen. Tämän projektin tuloksena kirjoitetaan historiallinen artikkeli vertaisarvioituun aikakauslehteen, joka on saatavilla kliinikoille, tutkijoille ja politiikan asiantuntijoille, jotka pohtivat, kuinka parasta laajentaa yleistä metabolisen seulonnan käyttöä.