代谢紊乱普遍筛查的早期历史

代谢紊乱的普遍新生儿筛查计划是过去 50 年来美国医学和公共政策的胜利。 确定和治疗半乳糖血症等疾病的国家计划挽救了数千人的生命，并预防了甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症 (PKU) 和智力低下等严重疾病的发生。 科学技术的进步，包括人类基因组计划，提供了扩大普遍新生儿筛查计划以包括许多新情况的机会。 虽然此类筛查计划的好处似乎超过了成本，但一些批评家指出历史例子应该让我们对扩大新生儿普遍筛查保持警惕。 例如，伦理学家诺姆·福斯特 (Norm Fost) 表示，早期筛查计划错误地将数百名儿童确定为患有 PKU 或半乳糖血症，对这些儿童的不当治疗导致死亡或严重的神经发育障碍。 当我们的国家权衡将新生儿筛查扩大到各种代谢和遗传条件的风险和益处时，重新审视早期的普遍筛查计划至关重要。 将筛查从高危人群扩大到所有新生儿是否会导致大量的发病率和死亡率？ 如果是这样，我们可以从过去的经验中学到什么来为我们目前扩大新生儿普遍筛查的计划提供信息？

我们建议检查美国 PKU 和半乳糖血症普遍筛查的早期历史。 按照标准的历史研究方法，我们将首先回顾 PKU 和半乳糖血症的历史学术成果，包括关于智力低下、遗传学、公共卫生筛查和代谢紊乱的更一般性著作。 我们还将确定并获取记录这些疾病早期筛查和治疗的科学出版物和档案来源。 最后，我们将对 PKU 和半乳糖血症的早期筛查和治疗史的主要参与者进行口述历史访谈。 口述历史是该项目的重要组成部分，它提供了其他任何格式都无法提供的信息。 通过口述历史访谈，我们希望确定关键事件、关键人物和重要的附带影响问题。

历史方法的第二阶段要求学者根据历史记录确定关键主题，然后向来自不同学科的学者群体展示初步发现。 这种学术交流使 PI 获得新资源并完善关键主题。 历史学术的最后阶段是准备书面结论。 作为该项目的结果，将为正在考虑如何最好地扩展普遍代谢筛查的临床医生、研究人员和政策专家提供同行评审期刊的一篇历史文章。