Les débuts du dépistage universel des troubles métaboliques

Les programmes universels de dépistage néonatal des troubles métaboliques constituent un triomphe de la médecine et des politiques publiques aux États-Unis au cours des 50 dernières années. Les programmes étatiques pour identifier et traiter des troubles tels que la galactosémie et la galactosémie ont sauvé des milliers de vies et prévenu des morbidités graves telles que l'hypothyroïdie, la phénylcétonurie (PCU), ainsi que l'arriération mentale. Les progrès de la science et de la technologie, y compris le projet du génome humain, offrent la possibilité d'étendre les programmes universels de dépistage néonatal pour inclure de nombreuses nouvelles conditions. Bien que les avantages de ces programmes de dépistage semblent l'emporter sur leurs coûts, certains critiques ont pointé des exemples historiques qui devraient nous inciter à nous méfier de l'expansion du dépistage néonatal universel. Par exemple, l'éthicien Norm Fost a déclaré que les programmes de dépistage précoce identifiaient à tort des centaines d'enfants comme étant atteints de PCU ou de galactosémie, et qu'un traitement inapproprié de ces enfants entraînait la mort ou de graves troubles du développement neurologique . Alors que notre pays évalue les risques et les avantages de l'élargissement du dépistage néonatal à une variété de conditions métaboliques et génétiques, il est essentiel de revoir les premières années des programmes de dépistage universels. L'extension du dépistage des populations à risque à tous les nouveau-nés a-t-elle entraîné une morbi-mortalité importante ? Si tel est le cas, que pouvons-nous apprendre de notre expérience passée pour éclairer nos plans actuels visant à étendre le dépistage néonatal universel ?

Nous proposons d'examiner les débuts du dépistage universel de la PCU et de la galactosémie aux États-Unis. Suivant la méthodologie de recherche historique standard, nous commencerons par un examen de la recherche historique sur la PCU et la galactosémie, y compris des travaux plus généraux sur le retard mental, la génétique, le dépistage de santé publique et les troubles métaboliques. Nous identifierons et obtiendrons également des publications scientifiques et des sources d'archives qui documentent le dépistage et le traitement précoces de ces troubles. Enfin, nous mènerons des entretiens d'histoire orale avec des acteurs clés de l'histoire du dépistage et du traitement précoces de la PCU et de la galactosémie. L'histoire orale est un élément essentiel de ce projet, fournissant des informations qui ne sont disponibles dans aucun autre format. Grâce à des entretiens d'histoire orale, nous espérons identifier des événements critiques, des personnes clés et d'importants problèmes d'influence collatérale.

La deuxième phase des méthodes historiques exige que le chercheur identifie les thèmes clés basés sur les archives historiques, puis présente les résultats préliminaires à des groupes de chercheurs de diverses disciplines. Cet échange académique amène le PI à de nouvelles ressources et à des thématiques clés affinées. La phase finale de l'érudition historique est la préparation des conclusions écrites. À la suite de ce projet, un article historique sera écrit pour une revue à comité de lecture accessible aux cliniciens, chercheurs et experts en politiques qui réfléchissent à la meilleure façon d'étendre le dépistage métabolique universel.