Die frühe Geschichte des universellen Screenings auf Stoffwechselstörungen

Universelle Früherkennungsprogramme für Stoffwechselstörungen sind ein Triumph der Medizin und der öffentlichen Ordnung in den USA in den letzten 50 Jahren. Staatliche Programme zur Erkennung und Behandlung von Störungen wie Galaktosämie und Galaktosämie haben Tausende von Menschenleben gerettet und schwerwiegende Erkrankungen wie Hypothyreose, Phenylketonurie (PKU) und geistige Behinderung verhindert. Fortschritte in Wissenschaft und Technologie, einschließlich des Human Genome Project, bieten die Möglichkeit, universelle Neugeborenen-Screening-Programme auf viele neue Erkrankungen auszudehnen. Obwohl die Vorteile solcher Screening-Programme ihre Kosten zu überwiegen scheinen, haben einige Kritiker auf historische Beispiele hingewiesen, die uns davor warnen sollten, das universelle Neugeborenen-Screening auszuweiten. Zum Beispiel hat der Ethiker Norm Fost festgestellt, dass frühe Screening-Programme Hunderte von Kindern fälschlicherweise als PKU oder Galaktosämie identifizierten und dass eine unangemessene Behandlung dieser Kinder zum Tod oder zu schweren neurologischen Entwicklungsstörungen führte . Da unser Land die Risiken und Vorteile einer Ausweitung des Neugeborenen-Screenings auf eine Vielzahl von metabolischen und genetischen Erkrankungen abwägt, ist es von entscheidender Bedeutung, die frühen Jahre der universellen Screening-Programme zu überdenken. Hat die Ausweitung des Screenings von Risikopopulationen auf alle Neugeborenen zu einer erheblichen Morbidität und Mortalität geführt? Wenn ja, was können wir aus unseren bisherigen Erfahrungen für unsere aktuellen Pläne zur Ausweitung des universellen Neugeborenen-Screenings lernen?

Wir schlagen vor, die frühe Geschichte des universellen Screenings auf PKU und Galaktosämie in den USA zu untersuchen. Gemäß der üblichen historischen Forschungsmethodik beginnen wir mit einem Überblick über die historische Forschung zu PKU und Galaktosämie, einschließlich allgemeinerer Arbeiten zu geistiger Behinderung, Genetik, Vorsorgeuntersuchungen im Bereich der öffentlichen Gesundheit und Stoffwechselstörungen. Wir werden auch wissenschaftliche Publikationen und Archivquellen identifizieren und beschaffen, die das frühe Screening und die Behandlung dieser Erkrankungen dokumentieren. Abschließend führen wir Oral-History-Interviews mit Schlüsselteilnehmern in der Geschichte der Früherkennung und Behandlung von PKU und Galaktosämie durch. Oral History ist eine entscheidende Komponente dieses Projekts und liefert Informationen, die in keinem anderen Format verfügbar sind. Durch mündliche Geschichtsinterviews hoffen wir, kritische Ereignisse, Schlüsselpersonen und wichtige Begleitthemen zu identifizieren.

In der zweiten Phase der historischen Methoden muss der Gelehrte Schlüsselthemen auf der Grundlage der historischen Aufzeichnungen identifizieren und dann vorläufige Ergebnisse Gruppen von Gelehrten aus einer Vielzahl von Disziplinen präsentieren. Dieser akademische Austausch führt den PI zu neuen Ressourcen und zu verfeinerten Schlüsselthemen. Die letzte Phase der Geschichtswissenschaft ist die Erstellung schriftlicher Schlussfolgerungen. Als Ergebnis dieses Projekts wird ein historischer Artikel für eine von Experten begutachtete Zeitschrift verfasst, die Klinikern, Forschern und politischen Experten zugänglich ist, die darüber nachdenken, wie das universelle Stoffwechselscreening am besten erweitert werden kann.