대사 장애에 대한 보편적 스크리닝의 초기 역사

대사 장애에 대한 보편적인 신생아 선별 프로그램은 지난 50년 동안 미국에서 의학 및 공공 정책의 승리를 구성합니다. 갈락토스혈증과 같은 장애를 식별하고 치료하기 위한 주정부 프로그램은 수천 명의 생명을 구했으며 갑상선 기능 저하증, 페닐케톤뇨증(PKU), 정신 지체와 같은 심각한 질병을 예방했습니다. 인간 게놈 프로젝트를 포함한 과학 기술의 발전은 보편적인 신생아 선별 프로그램을 확장하여 많은 새로운 조건을 포함할 수 있는 기회를 제공합니다. 그러한 선별 프로그램의 이점이 비용보다 더 큰 것처럼 보이지만 일부 비평가들은 보편적인 신생아 선별 검사를 확장하는 것을 경계해야 하는 역사적 사례를 지적했습니다. 예를 들어, 윤리학자인 Norm Fost는 초기 선별 프로그램이 PKU 또는 갈락토스혈증이 있는 것으로 잘못 식별된 수백 명의 어린이를 잘못 식별했으며 이러한 어린이를 부적절하게 치료하면 사망 또는 심각한 신경 발달 장애가 발생했다고 말했습니다. 우리나라는 신생아 선별검사를 다양한 신진대사 및 유전적 조건으로 확대하는 것의 위험과 이점을 저울질함에 따라 보편적 선별 프로그램의 초기를 다시 검토하는 것이 중요합니다. 위험에 처한 인구에서 모든 신생아로 선별 검사를 확장하면 상당한 이환율과 사망률이 발생합니까? 그렇다면 보편적 신생아 검진을 확대하려는 현재 계획을 알리기 위해 과거 경험에서 무엇을 배울 수 있습니까?

우리는 미국에서 PKU 및 갈락토스혈증에 대한 보편적 선별의 초기 역사를 조사할 것을 제안합니다. 표준 역사 연구 방법론에 따라 정신 지체, 유전학, 공중 보건 검진 및 대사 장애에 대한 보다 일반적인 연구를 포함하여 PKU 및 갈락토오스혈증에 대한 역사적 연구를 검토하는 것으로 시작할 것입니다. 우리는 또한 이러한 장애의 조기 선별 및 치료를 문서화한 과학 간행물 및 보관 자료를 식별하고 확보할 것입니다. 마지막으로 PKU 및 갈락토오스혈증의 조기 선별 및 치료의 역사에 대한 주요 참가자들과 구술 역사 인터뷰를 진행할 예정입니다. 구전 역사는 이 프로젝트의 중요한 구성 요소로서 다른 형식으로는 사용할 수 없는 정보를 제공합니다. 구술 역사 인터뷰를 통해 중요한 사건, 주요 인물 및 중요한 부수적 영향 문제를 식별하기를 희망합니다.

역사적 방법의 두 번째 단계에서는 학자가 역사적 기록을 기반으로 핵심 주제를 식별한 다음 다양한 학문 분야의 학자 그룹에 예비 연구 결과를 제시해야 합니다. 이 학술 교류는 PI를 새로운 자원으로 이끌고 핵심 주제를 다듬습니다. 역사 연구의 마지막 단계는 서면 결론을 준비하는 것입니다. 이 프로젝트의 결과로 보편적인 대사 스크리닝을 확장하는 최선의 방법을 고려하고 있는 임상의, 연구원 및 정책 전문가가 액세스할 수 있는 피어 리뷰 저널에 역사적 기사가 작성될 것입니다.