Den tidiga historien om universell screening för metabola störningar

Universella neonatala screeningprogram för metabola störningar utgör en triumf för medicin och offentlig politik i USA under de senaste 50 åren. Statliga program för att identifiera och behandla störningar som galaktosemi har räddat tusentals liv och förhindrat allvarlig sjuklighet såsom hypotyreos, fenylketonuri (PKU), som mental retardation. Framsteg inom vetenskap och teknologi, inklusive Human Genome Project, erbjuder möjligheten att utöka universella screeningprogram för nyfödda till att omfatta många nya tillstånd. Även om fördelarna med sådana screeningprogram verkar överväga deras kostnader, har vissa kritiker pekat på historiska exempel som borde göra oss försiktiga med att utöka den universella screening av nyfödda. Etikern Norm Fost har till exempel uttalat att tidiga screeningprogram felaktigt identifierade hundratals barn med PKU eller galaktosemi, och att olämplig behandling av dessa barn ledde till dödsfall eller allvarlig neuroutvecklingsstörning. Eftersom vår nation väger riskerna och fördelarna med att utöka screening av nyfödda till en mängd olika metaboliska och genetiska tillstånd, är det viktigt att återvända till de första åren av universella screeningprogram. Ledde utvidgningen av screening från riskpopulationer till alla nyfödda barn till betydande sjuklighet och dödlighet? Om så är fallet, vad kan vi lära oss av våra tidigare erfarenheter för att informera om våra nuvarande planer på att utöka den universella screening av nyfödda?

Vi föreslår att undersöka den tidiga historien om universell screening för PKU och galaktosemi i USA. Efter standard historisk forskningsmetodik kommer vi att börja med en genomgång av det historiska stipendiet om PKU och galaktosemi, inklusive mer allmänna arbeten om mental retardation, genetik, folkhälsoscreening och metabola störningar. Vi kommer också att identifiera och skaffa vetenskapliga publikationer och arkivkällor som dokumenterar tidig screening och behandling av dessa sjukdomar. Slutligen kommer vi att genomföra muntliga historieintervjuer med nyckeldeltagare i historien om tidig screening och behandling av PKU och galaktosemi. Muntlig historia är en kritisk komponent i detta projekt, och tillhandahåller information som inte är tillgänglig i något annat format. Genom muntliga historieintervjuer hoppas vi kunna identifiera kritiska händelser, nyckelpersoner och viktiga saker som påverkar frågor.

Den andra fasen av historiska metoder kräver att forskaren identifierar nyckelteman baserat på den historiska historien, och sedan presenterar preliminära resultat för grupper av forskare från en mängd olika discipliner. Detta akademiska utbyte leder PI till nya resurser och till förfinade nyckelteman. Den sista fasen av historisk vetenskap är förberedelser av skriftliga slutsatser. Som ett resultat av detta projekt kommer en historisk artikel att skrivas för en peer-reviewed tidskrift tillgänglig för kliniker, forskare och policyexperter som överväger hur man bäst kan utöka universell metabolisk screening.