Použití cysteaminu v léčbě cystinózy

Pacienti s nefropatickou cystinózou jsou od roku 1978 léčeni cystin-depleční látkou cysteaminem. Tato terapie zabraňuje nebo oddaluje poškození ledvin, zlepšuje růst a vyčerpává parenchymální tkáně cystinu. Dne 15. srpna 1994 schválil Food and Drug Administration převážně na základě údajů získaných prostřednictvím tohoto protokolu cysteamin bitartrát pro použití u pacientů s cystinózou. Cysteamin je dostupný jako CystagonR prostřednictvím Mylan Pharmaceuticals v 50 mg a 150 mg tobolkách a jako ProcysbiR v 75 mg tobolkách. Na základě současného protokolu jsou pacienti přijímáni do klinického centra NIH k vyšetření každé dva roky, s výjimkou případů velkého zájmu nebo naléhavých případů. Při každém 1-3denním příjmu se provádí baterie testů a sleduje se přiměřenost deplece cystinu cysteaminem. Tento protokol demonstruje průběh pacientů s cystinózou léčených cysteaminem, popisuje nové komplikace poruchy u špatně léčených dospělých a udržuje odbornost NHGRI v této oblasti. Jeho sledování a sledování pacientů v průběhu 3 desetiletí představuje neocenitelný příspěvek k našemu porozumění přirozené historii tohoto vzácného onemocnění.