Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kysteamiinin käyttö kystinoosin hoidossa

torstai 2. toukokuuta 2024 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Kystinoosi on perinnöllinen sairaus, joka johtaa huonoon kasvuun ja munuaisten vajaatoimintaan. Kystinoosiin ei tunneta parannuskeinoa, vaikka munuaisensiirto voi auttaa munuaisten vajaatoimintaa ja pidentää eloonjäämistä. Sekä munuaisvaurion että kasvuhäiriön uskotaan johtuvan aminohapon kystiinin kertymisestä kehon soluihin. Kystiinivarasto vahingoittaa myöhemmin muita elimiä kuin munuaisia, mukaan lukien kilpirauhanen, haima, silmät ja lihakset.

Lääke kysteamiini (Cystagon) on suun kautta otettava lääke, joka annetaan potilaille, joilla on kystinoosi ennen munuaisensiirtoa. Lääke toimii vähentämällä kystiinipitoisuutta valkosoluissa ja lihaskudoksessa. Lääke voi myös vähentää kystiinipitoisuutta munuaisissa ja muissa kudoksissa.

Tällä tutkimuksella on useita tavoitteita:

  1. Kysteamiinilla (Cystagon) hoidettujen potilaiden pitkäaikainen seuranta.
  2. Kystinoosin uusien ei-munuaiskomplikaatioiden havaitseminen.
  3. Potilaspopulaation ylläpito kystinoosigeenin geneettistä testausta (mutaatioanalyysiä) varten.<TAB>...

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Nefropaattista kystinoosia sairastavia potilaita on hoidettu kystiiniä heikentävällä aineella kysteamiinilla vuodesta 1978 lähtien. Tämä hoito estää tai hidastaa munuaisten heikkenemistä, parantaa kasvua ja tyhjentää kystiiniä parenkymaalisissa kudoksissa. Pääosin tämän protokollan kautta tuotettujen tietojen perusteella Food and Drug Administration hyväksyi kysteamiinibitartraatin käytettäväksi kystinoosipotilailla 15. elokuuta 1994. Kysteamiinia on saatavana CystagonR:nä Mylan Pharmaceuticalsin kautta 50 mg:n ja 150 mg:n kapseleina ja ProcysbiR:nä 75 mg:n kapseleina. Nykyisen protokollan mukaan potilaat otetaan NIH:n kliiniseen keskukseen tutkimuksiin kahden vuoden välein, paitsi erittäin mielenkiintoisissa tai kiireellisissä tapauksissa. Jokaisella 1-3 päivän vastaanotolla suoritetaan sarja testejä ja kysteamiinin aiheuttaman kystiinivajeen riittävyyttä seurataan. Tämä protokolla havainnollistaa kysteamiinilla hoidettujen kystiinipotilaiden etenemistä, kuvaa häiriön uusia komplikaatioita huonosti hoidetuilla aikuisilla ja ylläpitää NHGRI-asiantuntemusta alalla. Sen seuranta ja potilaiden seuranta 3 vuosikymmenen aikana on korvaamaton panos tämän harvinaisen sairauden luonnonhistorian ymmärtämiseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

330

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: William A Gahl, M.D.
  • Puhelinnumero: (301) 402-2739
  • Sähköposti: gahlw@mail.nih.gov

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 viikko ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on kystinoosidiagnoosi

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Klassisen kystinoosin diagnoosi tai jokin muunnelmista, joka alkaa myöhemmin tai ei lainkaan munuaiskomplikaatioita.

Potilailla diagnosoidaan kystinoosi, koska leukosyyttien kystiinipitoisuus on suurempi kuin 1 nmol puolikystiiniä/mg proteiinia (normaali, alle 0,2) ja tyypillinen kliininen kulku.

POISTAMISKRITEERIT:

Kyvyttömyys matkustaa NIH:lle.

Ikä alle viikon.

Elinkelvottomat vastasyntyneet ja vastasyntyneet, joiden elinkelpoisuus on epävarmaa, suljetaan pois.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Kystinoosi
Potilaat, joilla on kystinoosidiagnoosi
Lääke: Kysteamiini
Kystiiniä heikentävä aine

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Toimii tiedon ja neuvojen lähteenä yksittäisille kystiinipotilaille ja koko yhteisölle
Aikaikkuna: Seuranta voidaan tehdä kahden vuoden välein
Toimii tiedon ja neuvojen lähteenä yksittäisille kystiinipotilaille ja koko yhteisölle
Seuranta voidaan tehdä kahden vuoden välein

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkijat

  • Päätutkija: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 4. tammikuuta 1979

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 1. elokuuta 2006

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 1. elokuuta 2006

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 2. elokuuta 2006

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 3. toukokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 2. toukokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 780093
  • 78-HG-0093

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

.odottaa

IPD-jaon aikakehys

vireillä

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

vireillä

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Estonia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa