Verwendung von Cysteamin bei der Behandlung von Cystinose

Verwendung von Cysteamin bei der Behandlung von Cystinose

Sponsoren

Hauptsponsor: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Quelle National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Kurze Zusammenfassung

Cystinose ist eine Erbkrankheit, die zu Wachstumsstörungen und Nierenversagen führt. Es gibt kein bekanntes Heilmittel für Cystinose, obwohl eine Nierentransplantation bei Nierenversagen helfen kann und das Überleben verlängern. Es wird angenommen, dass sowohl die Nierenschädigung als auch das Wachstumsversagen auf die Akkumulation der Aminosäure Cystin in den Körperzellen. Die Cystin-Speicherung schädigt später andere Organe außer den Nieren, einschließlich Schilddrüse, Bauchspeicheldrüse, Augen, und Muskel. Das Medikament Cysteamin (Cystagon) ist ein orales Medikament, das Patienten mit Cystinose vor zur Nierentransplantation. Das Medikament wirkt, indem es den Cystinspiegel im weißen Blut senkt Zellen und Muskelgewebe. Das Medikament kann auch den Cystinspiegel in den Nieren senken und andere Gewebe. Diese Studie hat mehrere Ziele: 1. Langzeitüberwachung von mit Cysteamin (Cystagon) behandelten Patienten. 2. Erkennung neuer nicht-nierenbedingter Komplikationen der Cystinose. 3. Pflege einer Patientenpopulation für Gentests (Mutationsanalyse) des Cystinose-Gen.

detaillierte Beschreibung

Patienten mit nephropathischer Cystinose wurden mit dem Cystin abbauenden Mittel behandelt Cysteamin seit 1978. Diese Therapie verhindert oder verzögert den Nierenverfall, verbessert das Wachstum, und entleert Parenchymgewebe von Cystin. Basiert größtenteils auf Daten, die dadurch erzeugt wurden Protokoll hat die Food and Drug Administration Cysteaminbitartrat zur Verwendung in Cystinosepatienten am 15. August 1994. Cysteamin ist als CystagonR über Mylan® erhältlich Arzneimittel in 50 mg und 150 mg Kapseln und als ProcysbiR in 75 mg Kapseln. Aufgrund dem aktuellen Protokoll werden Patienten zu Untersuchungen in das NIH Clinical Center aufgenommen alle zwei Jahre, außer in Fällen von großem Interesse oder Dringlichkeit. An jedem 1-3 Tage Eintritt, a Eine Reihe von Tests wird durchgeführt und die Angemessenheit der Cystin-Verarmung durch Cysteamin ist überwacht. Dieses Protokoll zeigt den Verlauf von Cystinose-Patienten, die mit Cysteamin, beschreibt neue Komplikationen der Erkrankung bei schlecht behandelten Erwachsenen und unterhält NHGRI-Expertise auf diesem Gebiet. Die Überwachung und Nachverfolgung von Patienten über die Verlauf von 3 Jahrzehnten einen unschätzbaren Beitrag zum Verständnis der Natur Geschichte dieser seltenen Krankheit.

Gesamtstatus Rekrutierung
Anfangsdatum 1979-01-04
Studientyp Beobachtungs
Primärer Ausgang
Messen Zeitfenster
Als Wissens- und Beratungsquelle für einzelne Cystinose-Patienten und für die Allgemeinheit dienen Nachuntersuchungen können alle zwei Jahre erfolgen
Einschreibung 330
Bedingung
Teilnahmeberechtigung

Probenahmeverfahren:

через канал

Kriterien:

- EINSCHLUSSKRITERIEN: Diagnose der Cystinose, egal ob klassisch oder eine der Varianten mit späterem Beginn oder nein Nierenkomplikationen. Bei Patienten wird eine Cystinose basierend auf einem Leukozyten-Cystin-Gehalt diagnostiziert mehr als 1 nmol Halb-Cystin/mg Protein (normal, weniger als 0,2) und ein typischer klinischer Kurs. AUSSCHLUSSKRITERIEN: Unfähigkeit, zum NIH zu reisen. Alter weniger als eine Woche. Nicht lebensfähige Neugeborene und Neugeborene mit ungewisser Lebensfähigkeit werden ausgeschlossen.

Geschlecht:

Alle

Mindestalter:

2 Monate

Maximales Alter:

N / A

Gesunde Freiwillige:

Nein

Insgesamt offiziell
Nachname Rolle Zugehörigkeit
William A Gahl, M.D. Principal Investigator National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Gesamtkontakt

Nachname: William A Gahl, M.D.

Telefon: (301) 402-2739

Email: [email protected]

Ort
Einrichtung: Status: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Standort Länder

United States

Überprüfungsdatum

2020-11-04

Verantwortliche Partei

Art: Sponsor

Schlüsselwörter
Hat den Zugriff erweitert Nein
Armgruppe

Etikette: Zystinose

Beschreibung: Patienten mit der Diagnose Cystinose

Studiendesign Info

Beobachtungsmodell: Kohorte

Zeitperspektive: Prospektiv

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