Verwendung von Cysteamin bei der Behandlung von Cystinose

Patienten mit nephropathischer Cystinose werden seit 1978 mit dem Cystin-abbauenden Mittel Cysteamin behandelt. Diese Therapie verhindert oder verzögert eine Verschlechterung der Nierenfunktion, verbessert das Wachstum und verringert das Cystin im parenchymalen Gewebe. Die Food and Drug Administration hat Cysteaminbitartrat am 15. August 1994 weitgehend auf der Grundlage der durch dieses Protokoll gewonnenen Daten zur Verwendung bei Cystinosepatienten zugelassen. Cysteamin ist als CystagonR von Mylan Pharmaceuticals in 50-mg- und 150-mg-Kapseln und als ProcysbiR in 75-mg-Kapseln erhältlich. Aufgrund des aktuellen Protokolls werden Patienten alle zwei Jahre für Untersuchungen in das NIH Clinical Center aufgenommen, außer in Fällen von großem Interesse oder Dringlichkeit. Bei jeder 1- bis 3-tägigen Aufnahme wird eine Reihe von Tests durchgeführt und die Angemessenheit des Cystinabbaus durch Cysteamin überwacht. Dieses Protokoll zeigt den Verlauf von Cystinose-Patienten, die mit Cysteamin behandelt werden, beschreibt neue Komplikationen der Erkrankung bei schlecht behandelten Erwachsenen und bewahrt die NHGRI-Expertise auf diesem Gebiet. Seine Überwachung und Nachsorge von Patienten über einen Zeitraum von 3 Jahrzehnten stellt einen unschätzbaren Beitrag zu unserem Verständnis des natürlichen Verlaufs dieser seltenen Krankheit dar.