シスチン症の治療におけるシステアミンの使用

腎症性シスチノーシスの患者は、1978 年以来、シスチン枯渇剤システアミンで治療されてきました。 この治療法は、腎臓の劣化を防止または遅らせ、成長を改善し、実質組織のシスチンを枯渇させます。 このプロトコルによって得られたデータに主に基づいて、食品医薬品局は 1994 年 8 月 15 日にシスチン症患者に使用する酒石酸水素システアミンを承認しました。 システアミンは、Mylan Pharmaceuticals から 50 mg および 150 mg カプセルの CystagonR として、また 75 mg カプセルの ProcysbiR として入手できます。 現在のプロトコルのおかげで、患者は 2 年ごとに調査のために NIH 臨床センターに入院していますが、非常に関心のある場合や緊急の場合は除きます。 入院1～3日ごとに一連の検査を実施し、システアミンによるシスチン枯渇の妥当性を監視します。 このプロトコルは、システアミンで治療されたシスチン症患者の経過を示し、十分に治療されていない成人における障害の新しい合併症について説明し、その分野で NHGRI の専門知識を維持しています。 30 年にわたる患者のモニタリングとフォローアップは、この希少疾患の自然史の理解に計り知れない貢献をしています。