시스틴증 치료에서 시스테아민의 사용
2024년 5월 8일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
시스틴증은 성장 부진과 신부전을 초래하는 유전병입니다. 신장 이식이 신부전을 돕고 생존을 연장할 수 있지만 시스틴증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 신장 손상과 성장 장애는 모두 체내 세포 내에 아미노산 시스틴이 축적되기 때문인 것으로 생각됩니다. 시스틴 저장은 나중에 갑상선, 췌장, 눈 및 근육을 포함하여 신장 외에 다른 기관을 손상시킵니다.
약물 시스테아민(Cystagon)은 신장 이식 전에 시스틴증 환자에게 투여되는 경구 약물입니다. 이 약물은 백혈구와 근육 조직의 시스틴 수치를 감소시키는 작용을 합니다. 이 약물은 또한 신장 및 기타 조직의 시스틴 수치를 감소시킬 수 있습니다.
이 연구에는 몇 가지 목표가 있습니다.
- 시스테아민(Cystagon) 치료 환자의 장기 감시.
- 시스틴증의 새로운 비신장 합병증의 검출.
- 시스틴증 유전자의 유전자 검사(돌연변이 분석)를 위한 환자 집단의 유지.<TAB>...
연구 개요
상세 설명
신병성 시스틴증 환자는 1978년부터 시스틴 고갈제인 시스테아민으로 치료를 받아 왔습니다.
이 요법은 신장 악화를 예방하거나 지연시키고 성장을 개선하며 시스틴의 실질 조직을 고갈시킵니다.
주로 이 프로토콜을 통해 생성된 데이터를 기반으로 FDA는 1994년 8월 15일에 시스틴증 환자에게 사용하기 위해 시스테아민 비타르트레이트를 승인했습니다.
시스테아민은 50mg 및 150mg 캡슐의 Mylan Pharmaceuticals를 통해 CystagonR로, 75mg 캡슐의 ProcysbiR로 제공됩니다.
현재 프로토콜에 따라 환자는 큰 관심이나 긴급한 경우를 제외하고 2년마다 조사를 위해 NIH 임상 센터에 입원합니다.
각 1-3일 입원 시 일련의 테스트를 수행하고 시스테아민에 의한 시스틴 고갈의 적절성을 모니터링합니다.
이 프로토콜은 시스테아민으로 치료한 시스틴증 환자의 과정을 보여주고 제대로 치료받지 못한 성인의 장애의 새로운 합병증을 설명하며 현장에서 NHGRI의 전문성을 유지합니다.
30년 동안 환자를 모니터링하고 추적한 결과 이 희귀 질환의 자연사를 이해하는 데 매우 귀중한 기여를 했습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
330
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: William A Gahl, M.D.
- 전화번호: (301) 402-2739
- 이메일: gahlw@mail.nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1주 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
시스틴증 진단을 받은 환자
설명
- 포함 기준:
시스틴증의 진단(고전적이든 나중에 발병하거나 신장 합병증이 없는 변이형이든 상관없음).
환자는 1nmol half-cystine/mg 단백질(정상, 0.2 미만)보다 큰 백혈구 시스틴 함량 및 전형적인 임상 과정에 기초하여 시스틴증이 있는 것으로 진단됩니다.
제외 기준:
NIH에 갈 수 없음.
1주일 미만.
생존 불가능한 신생아 및 생존 가능성이 불확실한 신생아는 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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시스틴증
시스틴증 진단을 받은 환자
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시스틴 고갈제
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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개별 시스틴증 환자와 지역사회 전체를 위한 지식과 조언의 원천 역할을 합니다.
기간: 후속 조치는 2년마다 발생할 수 있습니다.
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개별 시스틴증 환자와 지역사회 전체를 위한 지식과 조언의 원천 역할을 합니다.
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후속 조치는 2년마다 발생할 수 있습니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
1979년 1월 4일
연구 등록 날짜
최초 제출
2006년 8월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2006년 8월 1일
처음 게시됨 (추정된)
2006년 8월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 5월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 5월 8일
마지막으로 확인됨
2024년 5월 6일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 780093
- 78-HG-0093
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
.보류 중
IPD 공유 기간
보류 중
IPD 공유 액세스 기준
보류 중
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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