Gebruik van cysteamine bij de behandeling van cystinose

Patiënten met nefropathische cystinose worden sinds 1978 behandeld met het cystine-afbrekende middel cysteamine. Deze therapie voorkomt of vertraagt ​​de achteruitgang van de nieren, verbetert de groei en put cystine uit het parenchymweefsel. Grotendeels gebaseerd op gegevens die via dit protocol zijn geproduceerd, heeft de Food and Drug Administration op 15 augustus 1994 cysteaminebitartraat goedgekeurd voor gebruik bij patiënten met cystinose. Cysteamine is verkrijgbaar als CystagonR via Mylan Pharmaceuticals in capsules van 50 mg en 150 mg en als ProcysbiR in capsules van 75 mg. Op grond van het huidige protocol worden patiënten om de twee jaar voor onderzoek opgenomen in het NIH Clinical Center, behalve in gevallen van grote belangstelling of urgentie. Bij elke opname van 1-3 dagen wordt een reeks tests uitgevoerd en wordt de toereikendheid van cystinedepletie door cysteamine gecontroleerd. Dit protocol toont het beloop van cystinosepatiënten die met cysteamine worden behandeld, beschrijft nieuwe complicaties van de aandoening bij slecht behandelde volwassenen en onderhoudt de NHGRI-expertise in het veld. De monitoring en follow-up van patiënten gedurende 3 decennia levert een bijdrage van onschatbare waarde aan ons begrip van de natuurlijke geschiedenis van deze zeldzame ziekte.