Использование цистеамина при лечении цистиноза

Пациентов с нефропатическим цистинозом с 1978 года лечат цистеамином, вызывающим истощение цистина. Эта терапия предотвращает или отсрочивает ухудшение функции почек, улучшает рост и истощает паренхиматозные ткани, содержащие цистин. Основываясь в значительной степени на данных, полученных с помощью этого протокола, 15 августа 1994 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило использование битартрата цистеамина для лечения пациентов с цистинозом. Цистеамин доступен как CystagonR через Mylan Pharmaceuticals в капсулах по 50 и 150 мг и как ProcysbiR в капсулах по 75 мг. В соответствии с действующим протоколом пациенты госпитализируются в Клинический центр NIH для обследования каждые два года, за исключением случаев, представляющих большой интерес или срочных. При каждом 1-3-дневном приеме проводят батарею тестов и контролируют адекватность деплеции цистеина цистеамином. Этот протокол демонстрирует течение пациентов с цистинозом, получавших цистеамин, описывает новые осложнения расстройства у плохо леченных взрослых и поддерживает опыт NHGRI в этой области. Его мониторинг и наблюдение за пациентами в течение 3 десятилетий представляет собой неоценимый вклад в наше понимание естественного течения этого редкого заболевания.