Uso della cisteamina nel trattamento della cistinosi

I pazienti con cistinosi nefropatica sono stati trattati con l'agente che riduce la cistina cisteamina dal 1978. Questa terapia previene o ritarda il deterioramento renale, migliora la crescita ed esaurisce i tessuti parenchimali di cistina. Sulla base in gran parte dei dati prodotti attraverso questo protocollo, il 15 agosto 1994 la Food and Drug Administration ha approvato la cisteamina bitartrato per l'uso nei pazienti con cistinosi. La cisteamina è disponibile come CystagonR attraverso Mylan Pharmaceuticals in capsule da 50 mg e 150 mg e come ProcysbiR in capsule da 75 mg. In virtù del protocollo vigente, i pazienti vengono ricoverati presso il Centro Clinico NIH per accertamenti ogni due anni, salvo casi di grande interesse o urgenza. Ad ogni ricovero di 1-3 giorni, viene eseguita una batteria di test e viene monitorata l'adeguatezza della deplezione di cistina da parte della cisteamina. Questo protocollo dimostra il decorso dei pazienti con cistinosi trattati con cisteamina, descrive le nuove complicanze del disturbo negli adulti mal trattati e mantiene l'esperienza NHGRI nel campo. Il monitoraggio e il follow-up dei pazienti nel corso di 3 decenni rappresenta un contributo inestimabile alla nostra comprensione della storia naturale di questa malattia rara.