Uso da Cisteamina no Tratamento da Cistinose

Pacientes com cistinose nefropática têm sido tratados com o agente depletor de cisteamina desde 1978. Essa terapia previne ou retarda a deterioração renal, melhora o crescimento e depleta os tecidos parenquimatosos de cistina. Com base principalmente nos dados produzidos por meio deste protocolo, a Food and Drug Administration aprovou o bitartarato de cisteamina para uso em pacientes com cistinose em 15 de agosto de 1994. A cisteamina está disponível como CystagonR através da Mylan Pharmaceuticals em cápsulas de 50 mg e 150 mg e como ProcysbiR em cápsulas de 75 mg. Por força do protocolo vigente, os pacientes são internados no NIH Clinical Center para investigações a cada dois anos, exceto em casos de grande interesse ou urgência. Em cada internação de 1-3 dias, uma bateria de testes é realizada e a adequação da depleção de cistina pela cisteamina é monitorada. Este protocolo demonstra o curso de pacientes com cistinose tratados com cisteamina, descreve novas complicações do distúrbio em adultos mal tratados e mantém a experiência do NHGRI no campo. A sua monitorização e acompanhamento dos doentes ao longo de 3 décadas representa um contributo inestimável para a nossa compreensão da história natural desta doença rara.