Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Geny způsobující Ebsteinovu anomálii

30. června 2017 aktualizováno: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Geny způsobující vrozenou Ebsteinovu anomálii

Tato studie bude zkoumat Ebsteinovu anomálii, vrozenou abnormalitu trikuspidální chlopně srdce, a pokusí se identifikovat genetický původ onemocnění.

Dospělí a děti ve věku 2 let a starší s Ebsteinovou anomálií a zdraví dobrovolníci mohou být způsobilí pro tuto studii. Účastníci podstoupí následující procedury:

  • Krevní testy: Odeberou se tři zkumavky krve, přičemž celkové množství je omezeno na přibližně půl čajové lžičky na každé dvě libry tělesné hmotnosti.
  • Odběr vzorků slin: Malé množství slin se odebírá vyplivnutím do sterilní nádobky.
  • Ústní (tvářní) výtěr: Buňky se odebírají z úst pomocí měkkého kartáčku k výtěru vnitřní výstelky tváře.
  • Elektrokardiogram: Elektrická aktivita srdce se zaznamenává pomocí elektrod umístěných na hrudníku.
  • Echokardiogram: Funkce srdce se hodnotí pomocí ultrazvuku.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Cílem této studie je objasnit genetický základ pro vrozenou srdeční chorobu (CHD) známou jako Ebsteinova anomálie. Tyto studie doplňují probíhající výzkumné studie využívající myší modely k obnově mutací způsobujících strukturální srdeční vady spojené s lidskou ICHS. Objasněním základních genetických příčin Ebstienovy anomálie může být možné zlepšit hodnocení rizik a také usnadnit vývoj nových strategií prevence a zvládání onemocnění. Tyto studie jsou důležité pro včasnou diagnostiku a zvládání komplikací spojených s přeživšími dospělými s Ebsteinovou anomálií, z nichž někteří podstoupili chirurgickou korekci a jiní jsou neoperovaní.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Bělorusko
      • Republic of Belarus, Bělorusko
        • Republican Scientific and Clinical Cardiology Center
  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Ukrajina
      • Kyiv, Ukrajina
        • Amosov Institute of Cardiovascular Surgery

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacienti, kteří diagnostikovali Ebsteinovu anomálii nebo onemocnění trikuspidální chlopně v Bělorusku nebo na Ukrajině, a jejich rodiče budou požádáni o účast v této studii bez ohledu na pohlaví, věk nebo rasu. Kromě toho budou jako kontroly přijaty děti ze sousedství a jejich rodiče odpovídající pohlaví a věku. Není známa žádná etnická nebo rasová predilekce pro Ebsteinovu anomálii nebo onemocnění trikuspidální chlopně.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Neexistují žádná vylučovací kritéria. To nám může umožnit objevit dříve neznámé vztahy mezi Ebsteinovou anomálií a dalšími nemocemi.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Časové perspektivy: Budoucí

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

3. července 2007

Primární dokončení (Aktuální)

7. července 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. července 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. července 2007

První zveřejněno (Odhad)

9. července 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

7. července 2009

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 070186
  • 07-H-0186

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Srdeční vady, vrozené

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in United Kingdom

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit