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Gene, die die Ebstein-Anomalie verursachen

30. Juni 2017 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Gene, die die angeborene Ebstein-Anomalie verursachen

Diese Studie wird die Ebstein-Anomalie untersuchen, eine angeborene Anomalie der Trikuspidalklappe des Herzens, und versuchen, die genetischen Ursprünge der Krankheit zu identifizieren.

Erwachsene und Kinder ab 2 Jahren mit Ebstein-Anomalie und gesunde Probanden können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer durchlaufen die folgenden Verfahren:

  • Bluttests: Es werden drei Röhrchen Blut entnommen, wobei die Gesamtmenge auf etwa einen halben Teelöffel pro zwei Pfund Körpergewicht begrenzt ist.
  • Speichelprobenentnahme: Eine kleine Menge Speichel wird durch Spucken in einen sterilen Behälter gesammelt.
  • Mund-(Wangen-)Tupfer: Zellen werden aus dem Mund mit einer weichen Bürste entnommen, um die Innenseite der Wange abzutupfen.
  • Elektrokardiogramm: Die elektrische Aktivität des Herzens wird mit auf der Brust platzierten Elektroden aufgezeichnet.
  • Echokardiogramm: Die Herzfunktion wird mittels Ultraschall beurteilt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Ziel dieser Studie ist es, die genetischen Grundlagen für die als Ebstein-Anomalie bekannte angeborene Herzkrankheit (KHK) aufzuklären. Diese Studien ergänzen laufende Forschungsstudien unter Verwendung von Mausmodellen zur Wiederherstellung von Mutationen, die strukturelle Herzfehler im Zusammenhang mit menschlicher CHD verursachen. Durch die Aufklärung der zugrunde liegenden genetischen Ursachen für die Ebstien-Anomalie kann es möglich sein, die Risikobewertung zu verbessern und die Entwicklung neuer Strategien für die Prävention und das Krankheitsmanagement zu erleichtern. Diese Studien sind wichtig für die Frühdiagnose und das Management von Komplikationen im Zusammenhang mit überlebenden Erwachsenen mit Ebstein-Anomalie, von denen einige einer chirurgischen Korrektur unterzogen wurden und andere nicht operiert wurden.

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Ukraine
      • Kyiv, Ukraine
        • Amosov Institute of Cardiovascular Surgery
  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Weißrussland
      • Republic of Belarus, Weißrussland
        • Republican Scientific and Clinical Cardiology Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten, bei denen in Weißrussland oder der Ukraine eine Ebstein-Anomalie oder Trikuspidalklappenerkrankung diagnostiziert wurde, und ihre Eltern werden unabhängig von Geschlecht, Alter oder Rasse zur Teilnahme an dieser Studie aufgefordert. Darüber hinaus werden geschlechts- und altersangepasste Kinder aus der Nachbarschaft und ihre Eltern als Kontrollen rekrutiert. Es gibt keine bekannte ethnische oder rassische Vorliebe für Ebstein-Anomalie oder Trikuspidalklappenerkrankung.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Es gibt keine Ausschlusskriterien. Dies könnte es uns ermöglichen, bisher unbekannte Zusammenhänge zwischen der Ebstein-Anomalie und anderen Krankheiten zu entdecken.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Zeitperspektiven: Interessent

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

3. Juli 2007

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

7. Juli 2009

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Juli 2007

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Juli 2007

Zuerst gepostet (Schätzen)

9. Juli 2007

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Juli 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juni 2017

Zuletzt verifiziert

7. Juli 2009

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 070186
  • 07-H-0186

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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