Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Gener, der forårsager Ebsteins anomali

30. juni 2017 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Gener, der forårsager medfødt Ebsteins anomali

Denne undersøgelse vil undersøge Ebsteins anomali, en medfødt abnormitet i trikuspidalklappen i hjertet og forsøge at identificere sygdommens genetiske oprindelse.

Voksne og børn fra 2 år og ældre med Ebsteins anomali og raske frivillige kan være berettiget til denne undersøgelse. Deltagerne gennemgår følgende procedurer:

  • Blodprøver: Tre rør med blod vil blive indsamlet, med den samlede mængde begrænset til omkring en halv teskefuld for hver to pounds kropsvægt.
  • Spytprøvesamling: En lille mængde spyt opsamles ved at spytte i en steril beholder.
  • Oral (kind) podning: Celler opsamles fra munden ved hjælp af en blød børste til at pode indersiden af ​​kinden.
  • Elektrokardiogram: Hjertets elektriske aktivitet registreres ved hjælp af elektroder placeret på brystet.
  • Ekkokardiogram: Hjertefunktionen vurderes ved hjælp af ultralyd.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Målet med denne undersøgelse er at belyse det genetiske grundlag for den medfødte hjertesygdom (CHD), kendt som Ebsteins anomali. Disse undersøgelser supplerer igangværende forskningsundersøgelser, der bruger musemodeller til at genvinde mutationer, der forårsager strukturelle hjertefejl forbundet med human CHD. Ved at belyse de underliggende genetiske årsager til Ebstiens anomali kan det være muligt at forbedre risikovurderinger samt lette udviklingen af ​​nye strategier til forebyggelse og sygdomshåndtering. Disse undersøgelser er vigtige for tidlig diagnose og håndtering af komplikationer forbundet med overlevende voksne med Ebsteins anomali, hvoraf nogle har gennemgået kirurgisk korrektion og andre, der er uopererede.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Hviderusland
      • Republic of Belarus, Hviderusland
        • Republican Scientific and Clinical Cardiology Center
  • Ukraine
      • Kyiv, Ukraine
        • Amosov Institute of Cardiovascular Surgery

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter, der har diagnosticeret Ebsteins anomali eller trikuspidalklapsygdom i Hviderusland eller Ukraine, og deres forældre vil blive bedt om at deltage i denne undersøgelse uanset køn, alder eller race. Derudover vil køns- og aldersmatchede nabolagsbørn og deres forældre blive rekrutteret som kontroller. Der er ingen kendt etnisk eller racemæssig forkærlighed for Ebsteins anomali eller trikuspidalklapsygdom.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Der er ingen udelukkelseskriterier. Dette kan give os mulighed for at opdage tidligere ukendte forhold mellem Ebsteins anomali og andre sygdomme.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

3. juli 2007

Primær færdiggørelse (Faktiske)

7. juli 2009

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. juli 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. juli 2007

Først opslået (Skøn)

9. juli 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. juli 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juni 2017

Sidst verificeret

7. juli 2009

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 070186
  • 07-H-0186

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner