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Geni che causano l'anomalia di Ebstein

30 giugno 2017 aggiornato da: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Geni che causano l'anomalia congenita di Ebstein

Questo studio esaminerà l'anomalia di Ebstein, un'anomalia congenita della valvola tricuspide del cuore e cercherà di identificare le origini genetiche della malattia.

Adulti e bambini di età pari o superiore a 2 anni con anomalia di Ebstein e volontari sani possono essere idonei per questo studio. I partecipanti sono sottoposti alle seguenti procedure:

  • Esami del sangue: Verranno raccolte tre provette di sangue, con la quantità totale limitata a circa mezzo cucchiaino per ogni due libbre di peso corporeo.
  • Raccolta del campione di saliva: una piccola quantità di saliva viene raccolta sputando in un contenitore sterile.
  • Tampone orale (guancia): le cellule vengono raccolte dalla bocca utilizzando una spazzola morbida per tamponare il rivestimento interno della guancia.
  • Elettrocardiogramma: l'attività elettrica del cuore viene registrata mediante elettrodi posizionati sul torace.
  • Ecocardiogramma: la funzione cardiaca viene valutata mediante ultrasuoni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'obiettivo di questo studio è chiarire le basi genetiche della cardiopatia congenita (CHD) nota come anomalia di Ebstein. Questi studi completano gli studi di ricerca in corso che utilizzano modelli murini per recuperare le mutazioni che causano difetti cardiaci strutturali associati alla CHD umana. Chiarendo le cause genetiche alla base dell'anomalia di Ebstien, potrebbe essere possibile migliorare le valutazioni del rischio e facilitare lo sviluppo di nuove strategie per la prevenzione e la gestione delle malattie. Questi studi sono importanti per la diagnosi precoce e la gestione delle complicanze associate agli adulti sopravvissuti con anomalia di Ebstein, alcuni dei quali sono stati sottoposti a correzione chirurgica e altri non operati.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Bielorussia
      • Republic of Belarus, Bielorussia
        • Republican Scientific and Clinical Cardiology Center
  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Ucraina
      • Kyiv, Ucraina
        • Amosov Institute of Cardiovascular Surgery

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Ai pazienti che hanno diagnosticato l'anomalia di Ebstein o la malattia della valvola tricuspide in Bielorussia o Ucraina e ai loro genitori verrà chiesto di partecipare a questo studio indipendentemente dal sesso, dall'età o dalla razza. Inoltre, come controllo saranno reclutati bambini del vicinato di pari sesso ed età e i loro genitori. Non è nota alcuna predilezione etnica o razziale per l'anomalia di Ebstein o per la malattia della valvola tricuspide.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Non ci sono criteri di esclusione. Questo potrebbe permetterci di scoprire relazioni precedentemente sconosciute tra l'anomalia di Ebstein e altre malattie.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Prospettive temporali: Prospettiva

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

3 luglio 2007

Completamento primario (Effettivo)

7 luglio 2009

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 luglio 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 luglio 2007

Primo Inserito (Stima)

9 luglio 2007

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 luglio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 giugno 2017

Ultimo verificato

7 luglio 2009

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 070186
  • 07-H-0186

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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