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엡스타인 기형을 일으키는 유전자

2017년 6월 30일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

선천성 엡스타인 기형을 일으키는 유전자

본 연구는 심장의 삼첨판막의 선천성 기형인 엡스타인 기형을 조사하고 이 질환의 유전적 기원을 규명하고자 한다.

엡스타인 기형이 있는 성인과 2세 이상의 어린이 및 건강한 지원자가 이 연구에 참여할 수 있습니다. 참가자는 다음 절차를 거칩니다.

혈액 검사: 체중 2파운드당 약 0.5티스푼으로 제한되는 혈액 튜브 3개를 채취합니다.
타액 샘플 수집: 멸균 용기에 침을 뱉어 소량의 타액을 수집합니다.
구강(뺨) 면봉: 부드러운 브러시를 사용하여 입에서 세포를 채취하여 뺨 안쪽을 면봉으로 닦습니다.
심전도: 가슴에 부착된 전극을 사용하여 심장의 전기 활동을 기록합니다.
심 초음파: 심장 기능은 초음파를 사용하여 평가됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

이 연구의 목표는 엡스타인 기형으로 알려진 선천성 심장병(CHD)의 유전적 근거를 밝히는 것입니다. 이러한 연구는 인간 CHD와 관련된 구조적 심장 결함을 유발하는 돌연변이를 복구하기 위해 마우스 모델을 사용하여 진행 중인 연구를 보완합니다. 엡스티엔 기형의 근본적인 유전적 원인을 밝히면 위험 평가를 개선하고 예방 및 질병 관리를 위한 새로운 전략 개발을 용이하게 할 수 있습니다. 이러한 연구는 엡스타인 기형이 있는 생존 성인과 관련된 합병증의 조기 진단 및 관리에 중요하며, 이들 중 일부는 외과적 교정을 받았고 나머지는 수술되지 않았습니다.

연구 유형

관찰

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, 미국, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
벨라루스
- - Republic of Belarus, 벨라루스
    - Republican Scientific and Clinical Cardiology Center
우크라이나
- - Kyiv, 우크라이나
    - Amosov Institute of Cardiovascular Surgery

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

벨로루시 또는 우크라이나에서 엡스타인 기형 또는 삼첨판 질환을 진단받은 환자와 그 부모는 성별, 연령, 인종에 관계없이 본 연구에 참여하도록 요청받을 것입니다. 또한 성별과 연령이 일치하는 이웃 어린이와 부모를 대조군으로 모집합니다. 엡스타인 기형 또는 삼첨판 질환에 대한 알려진 민족적 또는 인종적 선호도는 없습니다.

제외 기준:

제외 기준은 없습니다. 이를 통해 우리는 엡스타인의 이상과 다른 질병 사이의 이전에 알려지지 않은 관계를 발견할 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

시간 관점: 유망한

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2007년 7월 3일

기본 완료 (실제)

2009년 7월 7일

연구 등록 날짜

최초 제출

2007년 7월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2007년 7월 6일

처음 게시됨 (추정)

2007년 7월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 7월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 6월 30일

마지막으로 확인됨